20號染色體先天性白內障致病基因的定位克隆

科研成果

序號	標題	類型	作者
1	A new novel mutation in FBN1 causes autosomal dominant Marfan syndrome in a Chinese family	期刊論文	王樂今\|
2	先天性眼組織缺損一家系基因排除定位研究	期刊論文	布娟\|董佳梅\|杜偉\|李靜\|卓彥玲\|王樂今\|
3	馬凡綜合徵一家系的臨床研究及致病基因連鎖分析	期刊論文	布娟\|張瑩\|劉敬\|龐紅蕾\|林淑芳\|王樂今\|
4	先天性眼外肌纖維化一家系致病基因的連鎖分析	期刊論文	布娟\|董佳梅\|沈勤\|杜偉\|李靜\|龐紅蕾\|林淑芳\|王樂今\|
5	A novel frame-shift mutation in FRMD7 causes X-linked idiopathic congenital nystagmus in a Chinese family	期刊論文	王樂今\|
6	PAX6基因在一先天性無虹膜家系中的突變篩查	期刊論文	布娟\|李靜\|杜偉\|卓彥伶\|王樂今\|

項目摘要

先天性白內障是兒童重要和常見的眼科疾病，對兒童視覺發育和成熟具有重大的影響，也是兒童先天性致盲的主要眼病，嚴重威脅兒童的視覺健康。所以它不僅是醫學問題，也是嚴重的社會問題之一。在以往承擔的國家自然基金中，利用連鎖分析方法，對兩個先天性白內障家系進行全基因組掃描，發現里兩個連鎖位點，分別為20p12-p11.23和20p12-q12。對該區域內的已知先天性白內障基因進行測序，未發現突變，故排除該二家系是由已知基因突變致病的可能性。由於研究所涉及的兩個中國人先天性白內障家系來自不同地域，具有不同的遺傳背景，但致病基因卻幾乎位於20號染色體的同一位置，那么，相同基因導致不同家系的同一臨床表型，這一結果將對先天性白內障的研究、對闡明白內障發病的分子機制具有重要意義，從而為預防和基因治療白內障奠定基礎並確定其它的候選基因進行深入分析。

20號染色體先天性白內障致病基因的定位克隆

基本介紹

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