慢性嗜酸性粒細胞白血病(chronic eosinophilic leukemia，CEL)是一種罕見的骨髓增殖性腫瘤，以外周血及骨髓中異常嗜酸性粒細胞克隆性增多以及器官受損為特徵，常累及皮膚、心臟、肺、胃腸道及神經系統。
基本介紹
- 中醫病名：慢性嗜酸性粒細胞白血病
- 外文名：chronic eosinophilic leukemia
- 常見發病部位：皮膚、心臟、肺、胃腸道及神經系統
- 常見症狀：外周血及骨髓中異常嗜酸性粒細胞克隆性增多以及器官受損
臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,
臨床表現
患者常伴有體重減輕、盜汗、發熱、乏力，嗜酸性粒細胞浸潤各臟器，還可引起心、肺、中樞神經系統及皮膚損害，出現心力衰竭、咳嗽、呼吸困難、精神障礙、視物模糊、共濟失調、偏癱、皮膚紅斑、丘疹、小結節等，出血和感染少見。病變程度從輕微到嚴重，常有明顯的脾大。
檢查
1.血常規
外周血嗜酸細胞明顯增高，以成熟嗜酸細胞為主，少部分為嗜酸早幼粒細胞以及嗜酸中幼粒細胞。有形態異常，如細胞質顆粒稀少、透明、胞質空泡、核分葉過多或過少。塗片可見到原始細胞，但<20%。紅細胞和血小板正常或輕度下降。
2.骨髓圖片細胞學檢查
骨髓增生極度活躍或明顯活躍，粒系增生為主，各階段嗜酸性粒細胞明顯增多，原始細胞增多，但<20%。紅系與巨核系細胞正常。三分之一患者伴骨髓纖維化，嚴重骨髓纖維化少見。
3.細胞化學染色
嗜酸粒細胞抗氰化物過氧化物酶染色陽性。部分患者嗜酸性粒細胞萘酚ASD氯乙酸酯酶陽性。
4.免疫表型
嗜酸粒細胞無特異性異常免疫表型。
5．遺傳學與分子生物學
無特異性遺傳學改變，少數可見+8及(17q)， 偶見JAK2突變，但ASXL1、TET2、和EZH2更常見。
6.其他檢查
肺功能檢查可發現有肺纖維化（限制性）病變，超聲心動圖可檢測附壁血栓、心室壁增厚（纖維化）、乳頭肌瓣膜功能不全和腱索纖維化。磁共振成像可檢測心內膜纖維化、心室肥厚和心腔容量顯著降低。血清免疫球蛋白（IgE）、維生素B12和類胰蛋白酶水平通常升高。皮膚病理活檢提示大量嗜酸性粒細胞浸潤。神經或腦組織活檢可顯示嗜酸性粒細胞浸潤，通常為血管周圍性，伴有微血栓、軸突退行性變，以及神經膠質增生。
診斷
2016年世界衛生組織（WHO）診斷標準如下。
1．嗜酸性粒細胞大於1.5×109/L。
2．不滿足BCR-ABL1陽性慢性粒細胞白血病、真性紅細胞增多症、原發性血小板增多症、原發性骨髓纖維化、慢性中性粒細胞白血病、慢性粒單核細胞白血病和BCR-ABL1陰性不典型慢性粒細胞白血病的診斷標準。
3． 不伴有PDGFRA、PDGFRB或FGFR1重排，沒有PCM1-JAK2、ETV6-JAK2或BCR-JAK2融合突變。
4.外周血和骨髓中原始細胞<20%，沒有inv（16）（p13.1q22）、t（16；16）（p13.1；q22）、t（8；21）（q22；q22.1）以及其他急性髓系白血病診斷特徵。
5、有克隆性細胞遺傳學或分子遺傳學異常，或外周血原始細胞≥2%或骨髓原始細胞≥5%。
