性遺傳病(sex-linked disorder)是以隱性遺傳病為多見的與性別有關的遺傳病。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多只是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是機率患病,女性不發病,但有1/2的機率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶,男性患病。
性遺傳病(sex-linked disorder)是以隱性遺傳病為多見的與性別有關的遺傳病。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多只是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是機率患病,女性不發病,但有1/2的機率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶,男性患病。
遺傳性疾病是指由細胞內遺傳物質發生改變(染色體畸變或基因突變)而引起的疾病,是完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性的,也可後天發病。遺傳病的種類繁多,表...
性遺傳病(sex-linked disorder)是以隱性遺傳病為多見的與性別有關的遺傳病。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多只是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性...
位於性染色體上的致病基因引起的疾病稱為伴性遺傳病(sex-linked inheritable disease)。此病分為X伴性遺傳病和Y伴性遺傳病兩大類。...
遺傳病是父母的遺傳物質(基因)在親代和子代之間,按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病,缺少這種遺傳基因就不會發病。遺傳病的特點為患病是終生性的,有家族性。通常...
遺傳疾病是指由於遺傳物質改變(如基因的突變或染色體畸形)而造成的疾病.人類已發現約4000種,而且每年新發現的遺傳病約100種以上,也是嚴重危害人類健康的因素,而且...
染色體異常遺傳病(簡稱“染色體病”),指染色體的數目異常和形態結構畸變,可以發於每一條染色體上。...
X伴性顯性遺傳病(X-linked dominant inheritable disease)(又稱伴X染色體顯性遺傳)本病是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。...
常染色體隱性遺傳病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多...
常染色體隱性遺傳病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多...
先天性疾病就是一出生就有的病。母親在懷孕期間接觸環境有害因素,如農藥、有機溶劑、 重金屬等化學品,或過量暴露在各種射線下,或服用某些藥物,或染上某些病菌,...
遺傳性腎病綜合徵指由於腎小球濾過屏障組成蛋白的編碼基因或其他相關基因突變所致的腎病綜合徵,臨床絕大多數表現為激素耐藥型腎病綜合徵。近年來,隨著分子生物學技術...
家族性疾病。家族性疾病是指某種表現出家族聚集現象的疾病,一個家族中多個成員患有同一種疾病,醫學上稱之為家族史。在遺傳病中顯性遺傳病往往表現出明顯的家族性...
遺傳病預防,就是防止患有嚴重遺傳疾病的嬰兒出生。...... 遺傳病的預防主要注意下面幾個環節:環境保護、遺傳攜帶者的檢出、遺傳諮詢、婚姻指導及選擇性流產以及症狀...
遺傳性肝病是指因基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。肝臟是人體器官中最大的消化腺,具有分泌膽汁、儲存肝糖原、合成蛋白質、清除內源性或外源性物質等重要功能。...
常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位於常染色體上,且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括:①完全顯性;②不完全顯性;③不規則顯性;④共顯性...
當控制人體某些性狀或疾病的基因位於X或Y性染色體上時,遺傳性這稱為性連鎖遺傳(sexlinked inheritance),也稱伴性遺專遞與性別有關,由於男性的性染色體為xY,其中Y ...
性連鎖遺傳病(sex-linked disorder)以隱性遺傳病為多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多只是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1...
孟德爾遺傳病又稱單基因病,是由一對等位基因控制的疾病或病理性狀,人體中只要單個基因發生突變就足以發病的一類遺傳性疾病。...
基本信息 中文名稱:遺傳性酶病 英文名稱:hereditary enzymopathy 定義:由於基因突變導致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂,又稱先天性代謝缺陷(inborn ...
遺傳性運動感覺周圍神經病,即遺傳性神經病變可分類為遺傳性感覺-運動性神經病變(HSMN),或遺傳性感覺性神經病變(HSN).(遺傳性運動性神經病變見上文上,下運動神經...
物理圖譜已為完成草圖順序提供了足有成效的框架結構以及直接輔助鑑別大約100個疾病基因。特指的大多數遺傳性疾病是一個基因發生突變造成的。然而,面臨的最困難問題之...
概述非進行性遺傳性腎炎(thin glomerular basement membrane disease)的定義是,組織學表現為腎小球基底膜變薄,臨床以腎小球性血尿為特徵,但遺傳學無基因突變的一類...
生物晶片技術與套用、非編碼RNA技術與套用、多態性研究方法等;在套用方面,側重介紹了腫瘤遺傳學進展、出生缺陷研究進展、線粒體醫學研究進展、疾病遺傳學診斷與治療...
多基因遺傳病指某種疾病的發生受兩對以上等位基因的控制,它們的基本遺傳規律也遵循孟德爾的遺傳定律,但多基因遺傳病除了決定於遺傳因素之外,還受著環境等多種複雜...
Gaucher病(Gaucher disease,戈謝病)是“較常見”的溶酶體貯積病,為常染色體隱性遺傳病。該病由於葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶(glucocerebrosidase...