多基因遺傳病指某種疾病的發生受兩對以上等位基因的控制，它們的基本遺傳規律也遵循孟德爾的遺傳定律，但多基因遺傳病除了決定於遺傳因素之外，還受著環境等多種複雜因素的影響，故也稱多因子病。基因遺傳病是由多個基因控制的遺傳因素與環境因素共同影響的疾病。在遺傳因素中不是一個基因的作用，常涉及到多個基因，是多種基因作用累計的結果。因此多基因遺傳病與單基因遺傳病在遺傳方式上有明顯不同，它沒有顯性、隱性和性連鎖遺傳之分。
特點,遺傳要點,
特點
1.家族聚集現象，這類病有家族聚集現象，但患者同胞中的發病率遠低於1/2～1/4，且患者的雙親和子代的發病率與同胞相同。因此，不符合常染色體顯、隱形遺傳。
2.遺傳度在60%以上的多基因病中，患者的第一級親屬（指有1/2的基因相同的親屬，如雙親與子女以及兄弟姐妹之間，即為一級親屬）的發病率接近於群體發病率的平方根。例如唇裂，人群發病率為1.7/1000，其遺傳度76%，患者一級親屬發病率4%，近於0.0017的平方根。
3.隨著親屬級別的降低，患者親屬發病風險率明顯下降。又如唇裂在一級親屬中發病率為4%，二級親屬（叔、伯、舅、姨）中約0.7%，三級親屬（堂兄弟姐妹、姑、姨婊兄弟姐妹等）僅為0.3%。
4.親屬發病率與家族中已有的患者人數和患者病變的程度有關，家族病例數越多，病變越嚴重，親屬發病率就越高。
5.近親結婚所生子女的發病率比非近親結婚所生子女的發病率高50～100%。
6.有些多基因遺傳病有性別的差異和種族的差異。如先天性幽門狹窄，男子為女子的5倍；先天性髖脫臼，日本人發病率是美國人的10倍。
遺傳要點
1.數量性狀的遺傳，兩對以上的基因。
2.這些基因之間沒有顯、隱性的區別，而是共顯性。
3.每個基因對表型的影響很小，稱為微效基因。
4.微效基因具有累加效應，即一個基因對表型作用很小，但若干個基因共同作用，可對表型產生明顯影響。
5.每對基因的行為都遵循三大定律。
6.不僅遺傳因素起作用，環境因素也具有明顯作用。
