性連鎖遺傳尋常魚鱗病

X聯鎖魚鱗病（X-linked ichthyosis）又名黑魚鱗病（ichthyosis nigricans），X-連鎖隱性遺傳魚鱗病（recessive X-linked ichthyosis）。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約為1∶2000～1∶6000，約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁，但不影響視力，也可出現在女性攜帶者。出生時或生後不久發病。

概述

X聯鎖魚鱗病（X-linked ichthyosis）又名黑魚鱗病（ichthyosis nigricans），X-連鎖隱性遺傳魚鱗病（recessive X-linked ichthyosis）。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約為1∶2000～1∶6000，約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁，但不影響視力，也可出現在女性攜帶者。出生時或生後不久發病。四肢、面、頸、軀幹、臀部常可見大而顯著的鱗屑，以頸、面、軀幹受累最重。個別病例或嚴重者可波及肘窩、腋下及膕窩，掌跖外觀正常或輕微增厚，鱗屑常為褐色，黏性較大。口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟軟膏、0.1%維生素A酸軟膏等可減輕皮損。病情可在溫暖、潮濕的氣候中緩解。亦可套用中醫治療。預防應避免近親結婚，防止皮膚過度乾燥，禁用鹼性重的肥皂及刺激性藥物。

疾病名稱

性連鎖遺傳尋常魚鱗病

英文名稱

X-linked ichthyosis

別名

ichthyosis nigricans；recessive X-linked ichthyosis；sex-linked ichthyosis vulgaris；X-連鎖隱性遺傳魚鱗病；黑魚鱗病；X聯鎖魚鱗病；性聯尋常性魚鱗病；性聯魚鱗癬

分類

皮膚科 > 角化和遺傳性皮膚病 > 遺傳性皮膚病

ICD號

Q80.1

流行病學

在男性，性聯尋常性魚鱗病的發病率約為1∶2000～1∶6000，約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁，但不影響視力，也可出現在女性攜帶者。

病因

19世紀60年代，從臨床表現上將X-連鎖隱性遺傳魚鱗病與其他魚鱗病區別開，以後研究發現本病與類固醇硫酸酯酶異常有關。類固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸膽固醇和硫酸類固醇。胎兒硫酸腎上腺素脫硫基後變成雌激素，從母親尿中排出。胎兒胎盤中類固醇硫酸酯酶缺乏可導致母親尿中雌激素減少，在一些產婦中，還可致分娩啟動及產程進行障礙。男性性聯尋常性魚鱗病患者，許多組織中的類固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角質層、白細胞及培養的成纖維細胞。此外，酶底物-硫酸膽固醇可在鱗屑中積聚。女性攜帶者白細胞類固醇硫酸酯酶水平介於正常個體及男性患者之間。

在男性，性聯尋常性魚鱗病的發病率約為1∶2000～1∶6000，約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁，但不影響視力，也可出現在女性攜帶者。男性患者中隱睪及睪丸癌的發生率增加。血清、表皮、鱗屑的硫酸膽固醇水平升高，凝膠電泳顯示β-脂蛋白（低密度脂蛋白）增加，此可作為診斷的特徵之一。血清硫酸膽固醇水平由正常的80～200μg/dl增高至2000～9000μg/dl時，常可確定診斷。

發病機制

類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上（Xp22.3），約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。

表皮中，類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重要的。在老鼠中，外用硫酸膽固醇可誘發脫屑異常，進一步支持硫酸膽固醇水解在角朊細胞解離中發揮作用。

但有研究發現，有些患者類固醇硫酸酯酶活性正常，且不伴角膜混濁，這顯示了X-連鎖魚鱗病的遺傳異質性。故類固醇硫酸酯酶水平正常的男性魚鱗病患者不能除外X-連鎖隱性遺傳魚鱗病。

性連鎖遺傳尋常魚鱗病的臨床表現

性連鎖遺傳尋常魚鱗病幾乎全部見於男性。出生時或生後不久發病。四肢、面、頸、軀幹、臀部常可見大而顯著的鱗屑，以頸、面、軀幹受累最重。個別病例或嚴重者可波及肘窩、腋下及膕窩，掌跖外觀正常或輕微增厚，鱗屑常為褐色，黏性較大。女性攜帶者在臂及脛前可見輕度鱗屑。眼裂隙燈檢查，部分患者可見明顯角膜後壁或彈力層混濁。男性患者可有隱睪及睪丸癌。皮損不隨年齡增長而減輕。

性連鎖遺傳尋常魚鱗病的併發症

男性患者可有隱睪及睪丸癌。

檢查

組織病理：角化過度，顆粒層正常或稍增厚，汗腺減少。真皮內有以淋巴細胞為主的圍管性炎性細胞浸潤。

診斷

根據臨床表現，皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。

鑑別診斷

黑棘皮症

以成人多見，多侵犯腋窩、腹股溝及外陰等皮膚皺褶及生理性色素深的部位，皮損呈褐色斑片。組織病理可見乳頭瘤樣增殖，常並發內臟癌腫。

先天性魚鱗病樣紅皮症

在皮膚瀰漫性潮紅的基礎上出現魚鱗病樣損害，以身體屈側為著，多在夏季加重。

鱗狀毛囊角化

鱗屑中央有黑點，與毛囊一致，可見中央固著，周圍游離的小葉狀鱗屑，以腰、臀部及腹外側多見。

性連鎖遺傳尋常魚鱗病的治療

口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟軟膏、0.1%維生素A酸軟膏等可減輕皮損。病情可在溫暖、潮濕的氣候中緩解。

中醫療法:

治法：健脾養血潤膚。

方藥：養血潤膚飲加減。赤白芍各10g、雲苓15g、當歸10g、丹參15g、雞血藤15g、紅花10g、黨參10g、黃芪10g、天冬10g、麥冬10g、生地10g、熟地10g、陳皮10g。亦可根據情況選擇服用人參健脾健脾健脾丸、人參歸脾歸脾歸脾丸、潤膚丸、八珍丸、秦艽丸等。

外用藥物：可選用大楓子油、甘草油、蛋黃油等量混勻外搽。

預後

男性患者可有隱睪及睪丸癌。皮損不隨年齡增長而減輕。

性連鎖遺傳尋常魚鱗病的預防

避免近親結婚，防止皮膚過度乾燥，禁用鹼性重的肥皂及刺激性藥物。

相關藥品

腎上腺素、維生素A、尿素、尿素軟膏、丹參、人參、人參健脾丸、健脾丸、人參歸脾丸、歸脾丸、潤膚丸、八珍丸、秦艽丸

相關檢查

雌激素、維生素A