征發育不良 主要就是男性在青春期或青春期後,陰莖短小、睪丸小,甚至停留在幼兒時代,生殖器官發育跡象不明顯。患者皮下脂肪多,肥胖,聲音尖細,沒有喉結、鬍鬚及體毛...
性腺發育不良:也叫特納氏綜合症,xo型,缺少一條X染色體。屬於性染色體遺傳病。由於性染色體異常,卵巢不能生長和發育,因此卵巢呈條索狀纖維組織,無原始卵泡,也沒有...
腎發育不良(renaldydplasia),為腎臟未能進行正常生長發育的先天性疾患。大多呈散發性,少數有家族性傾向,是新生兒最常見的腹部腫塊原因之一,病變常呈單側,與腎臟...
乳房發育不良多為先天性疾患所引起,少數為後天因素所致如青春期束胸、胸部燒傷瘢痕攣縮等,主要為腺體組織缺少,皮膚仍完整而有彈性(燒傷者除外)。發生在單側者常伴...
骨骼發育不良(skeletal dysplasia,SD)是一類影響骨和軟骨組織組成與結構的遺傳性疾病,臨床表現為各類骨骼組織生長發育異常,如身材矮小、關節錯位、頭顱和四肢畸形、脊柱...
多發性骨纖維性發育不良(polyostotic fibrous dysplasia),又稱Albright綜合徵或McCune-Albright綜合徵(MAS)。該病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一種...
先天性腎上腺發育不良(congenital adrenal hypoplasia,AHC)又稱先天性X連鎖腎上腺發育不良,為一種罕見的家族性腎上腺皮質發育不良。患者出生後即出現明顯的腎上腺功能不...
發育不良綜合徵(underdevelopment syndrome)是指在兒童身上表現出的與明顯的身體發育遲滯聯繫在一起的一系列症狀。其原因主要是情緒性的而不是生理方面的,這些兒童常...
窒息性胸廓發育不良有特徵性影像學表現 由Jeune (1954 年) 首次報告,故又稱Jeune’s 綜合徵侏儒、窒息性胸廓發育不良、胸廓-骨盆-指骨營養不良(TPPD)。該病相當...
進行性假性類風濕性發育不良症(progressive pseudorheumatoid dysplasia ,PPD)是一種罕見的由wntl誘導的信號肽通路蛋白3基因OMJM 603400突變導致的常染色體隱性遺傳性...
遺傳性骨骼發育不良是由骨和軟骨生長異常導致骨骼發育不良的一組疾病,許多有身材矮小的表現. 少數幾種類型可能與Ⅱ型膠原有關,但大多數類型的基本缺陷仍不知.有些...
定義發育不良性痣系不規則或邊界不清的色素性損害,常較大;通常顏色不定,為褐色或深茶色,呈斑疹或丘疹樣. 發育不良性痣較常見.一個單純的發育不良性痣很少有...
乳腺發育不良表現為乳房發育不良,乳房發育不良是一種先天性疾患,主要為腺體組織缺少,皮膚仍光整而有彈性。發生在單側者常伴胸大肌發育不良或缺如。也可因青春期前...
先天性聲帶發育不良是指聲帶發育不良或缺如,而喉室帶活動或發育過度而代替聲帶發音者,又稱新生兒喉室帶發音困難。...
先天性腹壁肌肉發育不良是指前腹壁肌肉的發育不良,是一種罕見的先天性畸形。早在1839年Frolicll已報導。該症外觀最顯著的特徵是皮膚極皺的大腹,該症患者往往同時...
卵泡發育成熟,功能才會健全,排出的卵子才會成熟健康。如果卵泡發育不良,不能正常排卵或者排出的卵子質量不好,就會影響正常的受孕生育。...
外胚層發育不良綜合徵是一種比較罕見的先天性疾患。本病的一個突出的臨床特徵是夏季體溫升高,而且容易中暑,嬰幼兒時期容易出現熱性驚厥。...
胼胝體發育不全是一種兒童罕見病。胼胝體發育不良可出現智力輕度低下或輕度視覺障礙或交叉觸覺定位障礙。嚴重者可出現精神發育遲緩和癲癇。因腦積水可發生顱內壓增高...
性冷淡是指性慾缺乏,通俗地講即對性生活無興趣,也有說是性慾減退。性冷淡與性...無性愛快感或快感不足,遲鈍,缺乏性高潮;性器官發育不良或性器官萎縮,老化,細胞...