平衡多態性是1995年公布的遺傳學名詞。
| 中文名稱 | 平衡多態性 |
| 英文名稱 | balanced polymorphism |
| 定 義 | 多態在群體中持續保持的現象。 |
| 套用學科 | 遺傳學（一級學科），群體、數量遺傳學（二級學科） |
基本介紹
- 中文名：平衡多態性
- 外文名：balanced polymorphism
- 所屬學科：遺傳學
- 公布年度：1995年
定義,出處,
定義
多態在群體中持續保持的現象。
出處
《遺傳學名詞》。
平衡多態性是1995年公布的遺傳學名詞。
| 中文名稱 | 平衡多態性 |
| 英文名稱 | balanced polymorphism |
| 定 義 | 多態在群體中持續保持的現象。 |
| 套用學科 | 遺傳學（一級學科），群體、數量遺傳學（二級學科） |
平衡多態性是1995年公布的遺傳學名詞。定義多態在群體中持續保持的現象。出處《遺傳學名詞》。...
基因多態性在人群中的基因型分布頻率符合Hardy-Wenberg平衡，其可以使基因的轉錄水平或活性的增強或降低、改變遺傳密碼、啟動子的突變及非轉錄區的突變、導致蛋白質肽鏈中的片段缺失等。如果基因多態性的鹼基的取代、缺失、插入引編碼序列的核苷酸順序改變，在轉錄和翻譯合成蛋白質的過程中，有的對多肽鏈中胺基酸的排列...
平衡選擇說是一種關於自然選擇保持種群內遺傳多態性的學說，由杜布贊斯基提出。平衡選擇假說認為，適應規範是在一些等位基因上雜合的基因型的系列，這些等位基因的純合體僅在正常的雜交群體的少數個體中存在，並且在適合度上低於雜合體，然後將會出現有利於在許多座位上發展復等位基因系列的選擇壓力。Kimura（1983）認為...
遺傳多態性是在同一群體中，某個基因座上存在兩個或兩個以上的等位基因，且等位基因的頻率大於0.01的現象。其形成機制是基因突變。評價遺傳多態性的主要參數是基因頻率、基因型頻率及表型頻率。多態類型 一個群體中各種變異類型的比數可以長期保持不變，呈現所謂平衡型（或穩定）多態現象；也可以是一種類型在取代另...
平衡連鎖 平衡連鎖（balanced linkage）是2010年發布的遺傳學名詞。公布時間 2010年經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《海峽兩岸遺傳學名詞》第一版。
平衡選擇：位點呈現多態性，且一直保持著平衡，人類的ABO血型系統就是典型的平衡選擇。實例 研究過程 芝加哥大學和牛津大學的一個聯合小組對人類和猩猩進行了全基因組分析，找到了進化過程中平衡選擇（balancing selection）的新實例。研究發現，在至少六個基因組區域中，人類和猩猩共享著同樣的基因突變組合。相關研究發表...
《胰島素信號系統相關基因多態性與PCOS表型的關係探索》是依託南京大學，由王勇擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 運用單核苷酸和微衛星多態性分析技術研究400多份PCOS患者及300份對照的胰島素信號相關基因的多態性。用傳遞不平衡和單倍型分析方法尋找易感標誌位點。同時比較基因型之間的臨床資料和臨床生化指標之間的差異...
且miR-146a下調含EPHX2 3-UTR區序列報告基因活性的作用受其識別序列附近呈完全連鎖不平衡的SNP rs1042032和rs1042064的影響；伴有高脂血症的缺血性腦卒中患者中rs1042032 AA基因型頻率顯著升高（40.8%和31.4%，p=0.007）；缺血性腦卒中患者中miR-146a 和EPHX2兩個多態位點均為非風險基因型的頻率（48....
致使基因編碼的蛋白質失去原有的功能。移碼突變不僅翻譯後的肽鏈中胺基酸序列發生改變，而且也導致肽鏈中的大片段缺失。4．啟動子的突變及非轉錄區的突變：可以使基因的轉錄水平或活性的增強或降低。5．基因多態性的基因型頻率分布：在人群中符合Hardy-Wenberg平衡。
根據連鎖不平衡檢驗，選擇KIR2DL1、2DL2、2DS1、2DS2、2DS3和3DL1，以及KIR2DL1、2DL2、2DS1、2DS2、2DS3和2DS4，分別進入多因素模型，同時調整年齡、性別、吸菸、飲酒、高血壓家族史、血糖、血脂後，多因素Logistic回歸模型分析結果顯示，KIR2DS4和KIR3DL1基因分別是高血壓的獨立危險因素，攜帶KIR2DS4和KIR3DL...
所有66個有效SNP在本研究樣本中均符合哈迪溫伯格平衡。 在本研究樣本中，我們完成了上述66個有效SNP與少肌症風險和全身肌肉組織量之間的遺傳關聯分析。考慮到多重比較問題的影響，在使用最為嚴苛的Bonfferoni法進行校正後， TRHR基因和MTHFR基因均有多個SNP在黃種漢族人中與肌肉組織量間存在顯著關聯，這與申請人先前在...
本研究探討了這一基因區域多態性與鼻咽癌遺傳易感性的關係。 本研究在TERT-CLPTM1L基因區域共確定了26個htSNPs。在廣西鼻咽癌病例對照人群中分型成功25個位點，統計分析去除分布不符合哈迪-溫伯格平衡準則的位點和最小等位頻率（MAF）小於0.01的位點3個。以多因素logistic回歸方法分析，在校正年齡、性別、吸菸、...
腦中生成的ApoE的作用可能是使細胞內的脂類重新分配而保持腦環境中的膽固醇平衡。腦腫瘤中發現有高濃度的ApoE，推斷它可能作為神經膠質細胞瘤的標記。多態性 Utermann等於1975年首先觀察到ApoE多態性，利用等電聚焦電泳和SDS-PAGE可以確認ApoE的多態性，其後又被直接檢測的cDNA序列所證實。ApoE有三種構體（isoform）即...
基因晶片（又稱DNA晶片）是以基因連鎖、限制性長度的多態性及連鎖不平衡等基因定位方法為基礎，以同源DNA分子雜交為基本工作原理而設計的檢測方法。基因晶片的測序原理是雜交測序方法，即通過與一組已知序列的核酸探針雜交進行核酸序列測定的方法，在一塊基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探針。當溶液中帶有螢光標記的...
如果染色體交換等同片段的遺傳物質，那么這種易位稱之為平衡易位。不平衡易位可導致染色體遺傳物質的丟失，通常是2個融合染色體的短臂，最終僅剩下45條染色體。多數易位的個體具有正常的表型。然而易位可導致白血病（急性粒細胞白血病[AML]或慢性粒細胞白血病[CML]）或唐氏綜合徵。易位可增加子代罹患染色體異常的風險，尤其...
其病理學特徵是胎兒滋養層侵入母體蛻膜螺旋動脈缺乏或程度不足.尚未發現該病特異性病因,流行病學研究顯示先兆子癇具有高度家族性傾向,疾病連鎖分析表明胰島素樣生長因子Ⅱ(insulin-likegrowthfactorⅡ,IGF-Ⅱ)和HLA-G是PE的候選基因.PE患者HLA-G基因第8外顯子的插入/缺失多態性分布顯著性偏離Hardy-Weinberg平衡,表現為...
它可能是人類在進化過程中抵禦不良環境因素的一種適應性表現，對維持種群的生存與延續具有重要的生物學意義。基因多態性在人群中的基因型分布頻率符合Hardy-Wenberg平衡，其可以使基因的轉錄水平或活性的增強或降低、改變遺傳密碼、啟動子的突變及非轉錄區的突變、導致蛋白質肽鏈中的片段缺失等。
多態性由於重複單位之間的不平衡交換，從而產生不同等位基因，可通過雜交檢測出。 VNTR基本原理與RFLP大致相同，只是對限制性內切酶和DNA探針有特殊要求：(1)限制性內切酶的酶切位點必須不在重複序列中，以保證小衛星或微衛星序列的完整性。(2)內切酶在基因組的其他部位有較多酶切位點，則可使衛星序列所在片段含有較...
一期計畫共成功分型100多萬個多態性位點，也稱單核苷酸多態性（SNP）位點，全基因組平均3kb一個SNP位點。由於染色體塊狀結構，也即連鎖不平衡的存在，一期數據可以捕獲大部分基因組上的遺傳差異信息。HapMap計畫的第一階段任務完成後，國際協作組委託Perlegen Sciences 完成第二階段擴大SNP分型密度的任務。2007年10月18...
大量研究均假設群體處於連鎖不平衡狀態，並均考慮最簡單的情況一一兩近交系間的雜交。通過雜種後代(F2)實施標記輔助選擇，而後分兩個階段進行:(1)以標識一QTL連鎖測驗的估計值游標準選用標記，對此，一個重要問題是如何在群體中選擇遺傳標記，被選標記必須能夠解釋部分遺傳為方差。從基因組所有遺傳標記中選擇某些較為...