尿黑酸尿症

尿黑酸尿一般指本詞條

尿黑酸尿症 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸(2,5二羥苯醋酸)的一種代謝障礙性疾病。呈常染色體劣性遺傳。正常狀態下,從酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族胺基酸生成的尿黑酸能進一步氧化,但本病患者缺乏使之氧化的酶[2,5-二羥苯乙酸1, 2-二氧化酶(homogentisatel,2-dioxy ge-nase EC1.13.11.5)]。將病人的尿放置時,由於腐敗生出氨而變為鹼性,尿黑酸由於自動氧化而產生黑色色素。
尿黑酸尿症 常染色體隱性遺傳病,由於先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨酸分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙醯乙酸,致使過多的尿黑酸由尿排出,並在空氣中氧化為黑色。酪氨酸可在酪氨酸轉氨酶的催化下,生成對羥苯丙酮酸,再生成尿黑酸後,進一步轉變成乙醯乙酸和延胡索酸,二者分別參加糖代謝和脂代謝.如果缺乏尿黑酸氧化酶,尿黑酸不能氧化而自尿中排出,使尿液呈黑色,故稱尿黑酸症,這也是先天性代謝缺陷症,由於代謝的補償作用,不會造成對神經系統的傷害。但尿黑酸聚合物、尿酸鹽結晶或CPPD結晶分別在基質內沉著而損傷軟骨細胞,直接地或通過增加基質硬度間接地導致繼發性關節炎。尿黑酸尿症、苯丙酮尿症(PKU)都是最常見的胺基酸代謝遺傳性疾病之一,但病因和危害有所不同:苯丙酮尿症疾病的根源是減少或者缺乏苯丙氨酸羥化酶的活性。苯丙氨酸羥化酶將必需胺基酸苯丙氨酸轉化成酪氨酸。後者是兒茶酚胺,黑色素和甲狀腺激素的前體。由於此代謝通道的阻斷,苯丙氨酸經由另一通道轉變成苯丙酮酸和乙酸鹽並經腎臟排泄。患兒在出生後頭幾周即有神經發育遲緩,形成痴呆,原因是由於蛋白質代謝的改變造成大腦神經元異常髓鞘化。

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