小腸遺傳性出血性毛細血管擴張綜合徵

小腸遺傳性出血性毛細血管擴張綜合徵

一種遺傳性疾病，屬常染色體顯性遺傳，本病為皮膚和黏膜有凸起，成簇的極細小的紅點，即是擴張的毛細血管。位於手指、指甲下、面部、耳朵、唇、舌以及口腔、鼻和胃腸道黏膜等。表現為出血、鼻衄、胃腸道和牙齦出血、咯血、眼底出血、尿血等。主要通過毛細血管鏡、裂隙燈及胃腸鏡檢查，發現有扭曲的血管團或擴張的血管袢即可診斷。