小兒選擇性免疫球蛋白G亞類缺陷病

小兒選擇性IgG亞類缺陷是一種以抗體缺陷為主的原發性免疫缺陷病，有一種或多種IgG亞類測定值低於同齡正常均值1.96或2個標準差以下的病例。2歲以上小兒選擇性IgG亞類缺陷指IgG₁水平低於2.50g/L，IgG₂低於0.50g/L，IgG₃低於0.30g/L者。

基本介紹

• 英文名稱：selective IgG subgroup deficiency disease
• 就診科室：兒科
• 多發群體：小兒
• 常見症狀：上呼吸道感染、副鼻竇炎、中耳炎、鼻炎、支氣管炎、支氣管擴張等

病因

本病病因不清，可能與IgG重鏈穩定區（CH）基因表達障礙和T細胞功能障礙有關。

臨床表現

可表現為反覆呼吸道感染，包括上呼吸道感染、副鼻竇炎、中耳炎、鼻炎、支氣管炎、支氣管擴張、肺炎。部分病例表現為反覆性化膿性腦膜炎、皮膚感染及腹瀉。一般情況下，感染並不嚴重，也不會危及生命。

檢查

測定血清IgG亞類水平，有條件者應測定抗原特異性IgG亞類抗體，包括抗多糖抗原（流感桿菌、鏈球菌、肺炎球菌和腦膜炎球菌多糖抗原等）和蛋白質抗體（抗白喉類毒素、破傷風類毒素、百日咳桿菌菌體、麻疹病毒等病毒外殼蛋白抗原）等特異性IgG亞類抗體。

診斷

小兒選擇性IgG亞類缺陷的診斷比較困難，血清IgG亞類測定及抗原特異性抗體測定對該病診斷尤為重要。

治療

反覆注射聯合多糖和蛋白質疫苗可能能夠提高機體的抗體反應。靜脈注射人免疫球蛋白（IVIG，靜脈注射丙種球蛋白，靜脈注射用人血丙種球蛋白）。IVIG的套用應限於有嚴重臨床症狀而對抗生素治療無反應的患兒。發生感染時，應給予適當的抗感染藥物。繼發性IgG亞類缺陷者，應針對原發病因進行治療，如營養紊亂者經矯正後，即可恢復正常。

預後

選擇性IgG亞類缺陷預後較好，多數患兒隨著年齡增長，血清IgG亞類水平逐漸提高，感染機會減少，到青春期血清IgG亞類濃度可恢復正常。部分患兒IgG亞類持續存在，其缺陷類型可改變，無明顯規律性。接受聯合多糖和蛋白質疫苗的反覆預防注射後，多數病例可促進相應抗體的產生，也使感染機會減少。合併其他原發性免疫缺陷者，必須長期用IVIG代替治療。