《小兒腦癱雙生子的DNA甲基化組學研究》是依託復旦大學，由邢清和擔任項目負責人的重大研究計畫。
基本介紹
- 中文名：小兒腦癱雙生子的DNA甲基化組學研究
- 依託單位：復旦大學
- 項目類別：重大研究計畫
- 項目負責人：邢清和
項目摘要,結題摘要,
項目摘要
小兒腦性癱瘓(簡稱腦癱)主要表現為運動障礙和姿勢異常，是導致兒童肢體殘疾的最主要疾病之一。腦癱的發病機制非常複雜，目前對其認識仍非常有限。同卵雙生子共享100％的基因，它們之間的差異主要來源於非共享環境效應；異卵雙生子共享50％的基因，他們之間的差異可同時來源於遺傳效應和非共享環境效應，這為研究腦癱等複雜性狀提供了很好的模型。DNA甲基化對正常的胚胎髮育和選擇等位基因的表達至關重要，DNA甲基化水平在胚胎髮育中經歷了一系列動態變化，配子形成和早期胚胎髮育階段是甲基化水平變化最強烈的階段，表觀遺傳是機體接受並對環境因素產生應答的關鍵機制。因此，本課題擬採用更具優勢的甲基化DNA結合蛋白親和層析技術/Solexa測序技術，以雙生子為切入點，從全基因組範圍內尋找腦癱相關的異常甲基化位點或區域，挖掘腦癱特異的甲基化位點和相關基因，為腦癱的預防和治療提供新的思路和方法。
結題摘要
小兒腦性癱患(簡稱腦癱)是指非進行性的、繼發於發育早期腦損傷所引起的運動損傷綜合徵，腦損傷的誘發因素包括遺傳因素和環境因素。同卵雙生子共享了100％的基因，因而它們之間的差異可能來源於非共享環境效應。本課題通過比較非共病的腦癱同卵雙生子的外周血基因組DNA甲基化譜式，檢測到了74個異常甲基化位點，這些異常甲基化位點集中分布在炎症和免疫相關基因區域內，其中部分位點已在散發樣品中得到了驗證，這提示宮內感染和炎症在腦癱的發生過程中起重要作用。
