特發性尿鈣增多症是一種病因未完全明了的尿鈣增多並伴有尿鉻結石而血鈣正常的疾病。20世紀90年代以來認為本病是一種X-性連鎖性隱性遺傳病，主要與CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5變異2有關，該病主要表現為X-性連鎖性高尿鈣性腎石症，小分子蛋白尿和腎功能不全。
病因,臨床表現,檢查,診斷,併發症,治療,預後,
病因
1.腸鈣吸收亢進（吸收型）
主要由於空腸對鈣選擇性吸收過多，使血鈣暫時升高，致腎小球濾過鈣增多；甲狀旁腺分泌抑制使腎小管重吸收鈣減少；尿鈣排泄增加，而血鈣可維持正常，此型機制不明，有人認為系維生素D調節障礙。
2.腎漏出鈣過多（腎漏型）
由於腎小管對鈣重吸收缺陷致尿鈣漏出過多，刺激甲狀旁腺分泌1,25-（OH）2D3合成增加，使腸鈣吸收亢，進並維持血鈣正常。
臨床表現
1.血尿
2.尿路結石。
3.其他表現
除血尿外還可有膀胱激惹症狀（尿頻尿急尿痛）、排尿困難綜合徵、蛋白尿腹痛腰痛及遺尿等。易並發尿路感染是常見臨床表現。由於鈣從尿中大量丟失體內鈣呈負平衡，少數病人可繼發甲狀旁腺功能亢進出現骨質稀疏，還有少數病人表現身材矮小體重不增肌無力等症狀。
檢查
1.尿檢
尿分析可有鏡下血尿、尿白細胞計數增多、無蛋白尿或僅輕度無管型尿，可見草酸鈣和（或）磷酸鹽結晶，尿pH測定有助於鑑別分析尿結晶的性質，小兒可表現尿濃縮功能受損。
2.其他檢查
有條件者可作鈣負荷試驗以鑑別是吸收型還是腎漏型。
診斷
對原因不明的單純的血尿患者應詢問家族尿結石歷史，有助於診斷。對臨床表現尿路感染以及尿路結石相應症狀的患者應收集24小時尿測定尿鈣（Uca）和尿肌酐（Ucr）；如果尿鈣>0.1mmol/（kg·d）[>4mg/（kg·d）]就應測定Uca/Ucr的比率此比值若>0.21可初步診斷本病。
併發症
治療
1.一般治療
應多飲水，限制高鈣及高草酸鹽飲食，吸收型伴嚴重血尿或結石者，應予低鈣飲食，但須考慮小兒生長發育需要，每天供鈣不低於基礎需要量。
2.藥物治療
（1）噻嗪類利尿劑 常用氫氯噻嗪（雙氫克尿噻）。其作用是能促進遠端腎小管重吸收鈣使尿鈣恢復正常；調節甲狀旁腺激素及1,25-（OH）2D3至正常水平使腸鈣吸收正常。療程為6周。
（2）其他藥物的套用 苄氟噻嗪能減少尿鈣排出和增加利尿；磷酸纖維素鈉與上述利尿劑合用可減少腸鈣吸收；正磷酸鹽口服可減少尿鈣，防止尿石形成，常用磷酸鹽緩衝液。上述藥物在兒科的套用尚缺乏經驗。
3.尿石的治療
應按泌尿繫結石的治療同時防治感染。
預後
病情重遷延，可致多種合併症，如反覆尿路感染，造成尿路梗阻致腎臟損害終致腎功能衰竭。
