小兒心內膜彈性纖維增生

心內膜彈力纖維增生症又名心內膜硬化症，其病因尚未明了。為小兒原發性心肌病中較為常見的一種，又稱原發性心內膜彈力纖維增生症。先天性心臟病如主動脈縮窄、主動脈瓣狹窄、主動脈瓣閉鎖等並發心內膜彈力纖維增生症，稱繼發性心內膜彈力纖維增生症，其臨床意義決定於原發的心臟畸形，不包括在本節範圍。

診斷

本病的特徵為：①1歲以內嬰兒多數於2～6月時突然出現心力衰竭；②X線胸片心臟擴大以左室為主，心搏減弱；③心臟無明顯雜音；④心電圖表現為左室肥厚，或V5、6導聯T波倒置。⑤超聲心動圖表現為左室擴大，心內膜回聲增粗，收縮功能降低。組織學上確診須行心內膜心肌活栓。

治療措施

主要療法為控制心力衰竭。急性心力衰竭需靜脈注射地高辛或西地蘭快速洋地黃化，並應長服用地高辛維持量，可達2～3年或數年之外，至心臟回縮至正常，過早停藥可導致病情惡化。近年加和開搏通長期口服，對改善心功能有一定效果危重病例加用多巴胺、多巴酚丁胺、速尿及皮質激素治療。宜用抗生素控制肺部感染。合併二尖瓣關閉不全者應做瓣膜換置術，術後心功能可改善。對於心臟重度擴大，射血分數嚴重降低及藥物治療反應差者，考慮進行心臟移植術。

考慮本病發病機制可能與免疫功能失調有關，近年套用免疫抑制劑治療，主要用強地松1.5mg/(kg·)，服用8周后逐漸減量，每隔2周減2.5～1.25mg，至每日0.25～5mg作為維持量，至心電圖正常，X線胸片心臟接近正常，逐漸停藥，療程1～1.5年。

病因學

早在1816年即有人提出本病可能為宮內感染髮生胎兒心內膜炎所致。至今病因仍未明，曾提出以下幾種看法：①病毒感染：胎兒期或出生後病毒感染引起炎症反應所致。認為柯薩奇B組病毒、腮腺炎病毒及傳染性單核細胞增多症病毒感染與本病有關。曾從心內膜彈力纖維增生症死亡患兒的心肌中分離出柯薩奇B組病毒，組織學上也見到心肌炎的改變。有人於雞胚中接種腮腺炎病毒，孵婦於妊娠早期患腮腺炎，出生之嬰兒可發生本病。也有人報告傳染性單核細胞增多症引起的瀰漫性心肌炎可發展為心內膜彈力纖維增生症。此外，從間質性心肌炎和心內膜彈力纖維增生症死亡病例的病理檢查中發現兩者的病理改變常共同存在，而且病程短者心肌炎改變明顯，心內膜彈力纖維增生不著；病程較長，從發病至死亡超過4個月以者，心骨炎的改變輕微，心內膜彈力纖維增生顯著，故認為心肌炎與心內膜彈力纖維增生症可能為同一疾病的不同時期表現心肌炎為心內膜彈力纖維增生症的前身。北京兒童醫院102例病理資料，所見65例有心肌炎改變，其中4例於新生兒期發病。②宮內缺氧致心內膜發育障礙。③遺傳因素：9%病例呈家族性發病，認為本病系常染色體遺傳。④遺傳代謝性疾病：有報告心型糖原累積病、粘多糖病及肉毒鹼缺乏的患兒發生心內膜彈力纖維增生症。⑤繼發於血液動力學的改變：心室高度擴大時，心室壁承受之張力增加，血液動力學的影響使心內膜彈力纖維增生，認為心內膜彈力纖維增生非特異性的改變。

病理改變

心臟擴大，心內膜增厚，呈乳白色或灰白色，平滑而光亮。大多數病例中累及整個心臟，但以左心室為主，左心房及右心室次之。乳頭肌、腱索、二尖瓣及主動脈瓣也可受累。心室壁可有附壁血栓形成。鏡下增大，有時可見間質有單核增生，心肌細胞性纖維化。根據左室大小可分為二型：①擴張生，左室輕度肥厚。此型最多見，約占95%。②縮窄性：左室腔小，發育差，右房室擴大，心肌增厚，左、右窒內膜均增厚。此型少見，主要見於新生兒。

臨床表現

2/3病兒的發病年齡都在1歲以內。臨床表現以充血性心力衰竭為主，常在呼吸道感染之後發生。

1.一般症狀 可按照症狀的輕重緩急，發為三型：

⑴暴髮型：起病急驟，突然出現呼吸困難、嘔吐、拒食、口周發紺、面色蒼白、煩躁不安、心動過速。肺部有散在性喘鳴音或乾性羅音，肝臟腫大，還可見了浮腫，均系充血性心力衰竭的體徵。少數患兒呈現心源性休克，可見煩躁、面色灰白、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等症狀。此型病兒的年齡多在6個月以內，可致猝死。

⑵急性型：起病也較快，但充血性心力衰竭的發展不如暴髮型者急劇，常並發肺炎，伴有發熱，肺部出現濕性羅音。 有些患兒因附壁血栓的脫落而發生腦栓塞等。多數死於心力衰竭，少數經治療可獲緩解。

⑶慢性型：發病稍緩慢，年齡多在6個月以上。症狀如急性型，但進展緩慢，有些患兒的生長發育受影響。經治療可獲緩解，活至成人期，也可因反覆發作心力衰竭而死亡。

大部分病兒屬於急性型。慢性型約占1/3。新生兒期發病者較少，常為縮窄型，臨床表現為左室梗阻的症狀。偶有在宮內即發生心力衰竭者，出生後數小時即死亡。

2.體徵方面 心臟呈中度以上擴大，在慢性患兒可見心前區隆起。心尖搏動減弱，心音鈍，心動過速，可有奔馬律，一般無雜音或僅有輕度的收縮期雜音。少數病兒合併二尖瓣關閉不全或因心臟擴大而產生相對的二尖瓣關閉不全者，可在心尖部聽到收縮期雜音，一般為Ⅱ至Ⅲ級。

3.X線檢查 以左心室增大為明顯，心影普遍增大，近似主動脈型心影，左心緣搏動減弱，特別在透視下左前斜位觀察時左心室搏動消失而右心室搏正常者，更有診斷意義。左房常增大。肺紋理增多，肺瘀血明顯。

4.心電圖檢查 多數呈左心室肥大，ST段及T波改變。長期心力衰竭，致肺動脈壓力增高時，可出現右心室肥大或左、右心室同時肥大。此外，偶見早搏及房室傳導阻滯。縮窄型呈右室肥厚及心電軸右偏。

5.超聲心動圖檢查 可見左室腔擴大，左室後壁運動幅度減弱，左室心內膜回聲增強。

左室收縮功能減退，短軸縮短率及射血分數均降低。

6.心導管檢查 可顯示左房、肺動脈平均壓及左室舒張末壓增高。左心室選擇性造影可發現左心室增大、窒內造影劑排空延遲。二尖瓣及主動脈瓣關閉不全常見。

鑑別診斷

本病須與嬰兒期出現心力衰竭、無明顯雜音及左室增大為主的心臟病鑑別：①急性病毒性心肌炎：有病毒感染的歷史，心電圖表現以QRS波低電壓、Q-T新時期延長及ST-T改變為主；而心內膜弱力纖維增生症則為左室肥厚，RV5、6電壓高，RV5、6倒置。有時需進行心內膜心肌活檢方能區別。②左冠狀動脈起源於肺動脈畸形，因心肌缺血，患兒極度煩躁不安、哭鬧、心絞痛，心電圖常示前壁心肌梗塞之圖型，Ⅰ、aVL及RV5、6導聯ST段上升或降低及QS波型。③心型糖原原累積症：患兒肌力低下，舌大，心電圖P-R間期常縮短，骨骼骨活栓可資鑑別。④主動脈宿窄：下肢動脈搏動減弱或消失，上肢血壓升高，脈搏增強可資鑑別。⑤擴張型心肌病：多見於2歲以上小兒。此外，尚須與肺炎、毛細支氣管炎、心包炎及心包積液相鑑別。特別應注意本症在臨床上極易誤診為肺炎，必須重視心臟檢查，從而引起早期診斷和治療。胸部X線及超聲心動圖檢查對本病的診斷非常重要。由於巨大心臟的左心緣貼近胸壁，而誤診為胸腔積液或縱隔腫瘤，應予警惕。

預後

病預後嚴重，病死率約20%～25%。發病年齡較大，對洋地黃治療反應好的，預後較好，可獲臨床痊癒。確診為本病的52例的長期隨訪研究，隨訪時間平均47個月，存活率半年為93%，1年為83%，4年為77%。並認為心臟指數和射血分數明顯下降者，預後不良，多於發病早期死亡。