《家族性肌萎縮側索硬化症患者基因突變的研究》是依託中南大學，由蔡濤擔任項目負責人的面上項目。
《家族性肌萎縮側索硬化症患者基因突變的研究》是依託中南大學，由蔡濤擔任項目負責人的面上項目。項目摘要本研究在國內共收集4個肌萎縮脊髓側索硬化症家系，經突變檢測均與SODI無關。國際研究自1993年至今未發現新的致病基因，...
《肌萎縮側索硬化發病的分子遺傳學研究》是依託北京大學，由樊東升擔任負責人的重點項目。項目摘要 肌萎縮側索硬化（ALS）是一致死性神經變性病，遺傳在發病中起關鍵作用。國際上已鑑定8個家族ALS（FALS）致病基因，但僅占總發病的3-10%；GWAS研究發現UNCl3A、DPP6、FGGR、ITPR2、ELP3等5個易感基因與散發ALS...
《NOGO-A在肌萎縮側索硬化症(ALS)發病機制中的研究》是張俊為項目負責人，北京大學為依託單位的專項基金項目。項目摘要 肌萎縮側索硬化症（ALS）是一種選擇性侵犯運動神經元的進行性神經系統疾病，多數患者於發病後3～5年死於呼吸肌麻痹。其病因及發病機制不明，而且至今尚未發現可阻止其病情發展的有效治療，因此ALS...
肌萎縮側索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS），簡稱ALS，又名漸凍症，是一種慢性、進行性神經性疾病，主要對上運動神經元和下運動神經元以及其支配的軀幹、四肢和頭面部肌肉造成損傷。這種疾病的發病原因尚不明確，既可能和遺傳因素有關，也可能和生活方式、毒物接觸、過度的體力勞動、低體質指數、頭部外傷史...
肌萎縮側索硬化症（ALS）是一種選擇性侵犯運動神經元的慢性進行性神經系統疾病，多數患者於發病後3～5年死於呼吸肌麻痹。其病因及發病機制不明，而且至今尚未發現可阻止其病情發展的有效治療，因此ALS的早期診斷及有效治療一直是臨床醫學的棘手難題。本課題在前期研究的基礎上，以運動神經元與膠質細胞的互動作用為切入...
《能量代謝在肌萎縮側索硬化發病中的作用及分子機制》是鄧敏為項目負責人，北京大學為依託單位的青年科學基金項目。科研成果 項目摘要 肌萎縮側索硬化症（ALS）是一種累及脊髓前角細胞、腦幹運動神經核及錐體束，具有上、下運動神經元損害並存的致死性神經變性病，確切發病機制不清，能量代謝異常是其發生與發展的重要...
1.致病基因明確的疾病 部分神經/神經肌肉性疾病如線粒體病、離子通道病、神經變性病、神經皮膚綜合徵、智力缺陷綜合徵、周圍神經病等，其致病基因和機制已基本明確，可通過直接檢測基因的方式來明確診斷。（1）點突變導致的疾病 如肝豆狀核變性、家族性肌萎縮側索硬化症、多巴反應性肌張力障礙等，可通過限制性片段...
肌肉神經源性損害以肌萎縮側索硬症為多見，發病率為1/10萬，有些地區高達40/10萬。肌萎縮側索硬化症（簡稱ALS）是前角細胞病變，延髓運動神經核和錐體束進行性損害起的上下運動元性麻痹。（肌電圖檢查提示：神經源性損害、前角細胞病變。部分患者“肌酸激酶”升高，提示肌肉也有損害，病因與家庭因素、病毒感染、...
51.王進,羅傑峰,梁秀齡.家族性肌萎縮側索硬化症患者及家系成員血中銅/鋅超氧化物歧化酶活性及丙二醛.中國臨床康復.2004；8(7): 1377-1379 52.楊靜芳,江曉華,梁秀齡等.變性高效液相色譜在檢測肝豆狀核變性基因突變中的作用.中國神經精神疾病雜誌.2004；30(2): 124-126 53.謝秋幼,梁秀齡，李洵樺等.脊髓小腦性...
第三節 原發性肌張力障礙 第四節 多巴反應性肌張力障礙 第五節 發作性運動障礙 第六節 原發性震顫 第七節 遺傳性過度驚跳綜合徵 第八節 圖雷特綜合徵 第九節 Fahr綜合徵 第七章 運動神經元病 第一節 家族性肌萎縮側索硬化症 第二節 脊肌萎縮症 第三節 慢性進行性遠端脊肌萎縮症 第四節 肩胛腓骨肌...
