家族性慢性良性天皰瘡

家族性慢性良性天皰瘡(familialchronicbenignpemphigus)又稱Hailey-Hailey病，系一種少見的常染色體顯性遺傳病。

病因和發病機制

致病基因定位於3q21-q22，與編碼一種新型鈣離子泵的基因ATP2C1突變有關。新型鈣離子泵在維持高爾基體的鈣離子濃度中起重要作用，ATP2C1基因突變將導致角質形成細胞間粘附障礙，最終在表皮摩擦或感染後發生棘層松解。

臨床表現

一般在10～30歲發病。好發於頸側、項部、腋窩和腹股溝，少見於肛周、乳房下、肘窩和軀幹，少數患者可有黏膜損害，主要累及口腔、喉、食管、外陰及陰道。皮損為紅斑基礎上發生的鬆弛性水皰，尼氏征陽性，常表現為一個部位多發性水皰，皰壁薄，易破潰形成糜爛和結痂，皮損中央可出現顆粒狀贅生物。自覺瘙癢和灼熱，間擦部位常因浸漬及皸裂引起活動性疼痛。一般在數月後癒合，不留瘢痕，但可反覆發作。

組織病理和免疫病理

基底層上水皰形成，棘層松解呈磚牆樣外觀。成熟的水皰基底部襯以單層基底細胞向上突入水皰腔內。直接免疫螢光檢查陰性。電鏡檢查示張力細絲與橋粒分離。

診斷和鑑別診斷

依據家族史、臨床表現，結合組織病理與免疫病理一般診斷不難。應與各型天皰瘡進行鑑別。