孟德爾病(Mendelian disease)是2019年公布的計畫生育名詞,出自《計畫生育名詞》第一版。
基本介紹
- 中文名:孟德爾病
- 外文名:Mendelian disease
- 所屬學科:計畫生育
- 公布時間:2019年
孟德爾病(Mendelian disease)是2019年公布的計畫生育名詞,出自《計畫生育名詞》第一版。
孟德爾病(Mendelian disease)是2019年公布的計畫生育名詞,出自《計畫生育名詞》第一版。定義由於單個位點或基因的突變或改變所引起的疾病。可以發生在一個基因,也可以發生在一個基因對。出處《計畫生育名詞》第...
孟德爾遺傳病又稱單基因病,是由一對等位基因控制的疾病或病理性狀,人體中只要單個基因發生突變就足以發病的一類遺傳性疾病。疾病分類 位於不同染色體上的致病基因,其遺傳方式也不同,而染色體有常染色體和性染色體之分,基因也有顯性基因...
人類孟德爾遺傳(Mendelian Inheritance in Man,簡稱MIM)是一個將現時所知的常染色體顯隱性疾病、性染色體顯隱性疾病和線粒體染色體疾病分類描述,並且連線相關的人類基因組中的基因的資料庫。《人類孟德爾遺傳》即是這個資料庫的紙質版。...
線上人類孟德爾遺傳數據系統( On-line Mendelian Inheritance in Man,OMIM)是涵概關於人類遺傳病和基因座位等相關信息、和文獻的中心級資料庫。該資料庫的數據內容採用一定的格式以文本形式存貯,總檔案大小約為30M,可以從美國國立生物...
特徵單一常染色體顯性或隱性基因的遺傳,都按簡單的孟德爾式遺傳進行,由它控制的性狀相對穩定。單一常染色體顯性基因遺傳疾病的特徵是:①由常染色體顯性基因控制的性狀,直接從前一代傳到下一代,並可代代相傳而不間斷。②一個有此性狀的...
格雷戈爾·孟德爾(Gregor Johann Mendel,1822年7月20日-1884年1月6日),奧地利帝國生物學家。出生於奧地利帝國西里西亞(今屬捷克)海因策道夫村,在布隆(Brunn)(今捷克的布爾諾)的修道院擔任神父,是遺傳學的奠基人,被譽為現代遺傳學之父。
OMIM 為“Online Mendelian Inheritance in Man”的簡稱,意即“線上《人類孟德爾遺傳》”或“網上《人類孟德爾遺傳》”。持續更新的關於人類基因和遺傳紊亂的資料庫。主要著眼於可遺傳的或遺傳性的基因疾病,包括文本信息和相關參考信息、...
此次,研究團隊在“卵子死亡”案例中發現了PANX1存在不同的突變,並通過多個角度深入揭示了致病機制,確認“卵子死亡”是一種全新的孟德爾遺傳病,也是PANX家族成員異常的首個離子通道疾病。通過多年聯合攻關,研究團隊發現了PANX1存在不同...
該病是於1903年發現,符合孟德爾遺傳學的遺傳性疾病。2000年,中國科學院院士、上海交通大學Bio-X中心主任賀林教授帶領上海交通大學/中國科學院上海生命科學研究院“神經精神病和人類遺傳學聯合研究室”經過深入研究,並在中國貴州、湖南等...
疾病:遺傳病、腫瘤、常見病 3、遺傳育種是動物育種最常用的手段。4、遺傳工程改造是最穩定、最有意義的品種改良技術。5、遺傳因子--基因是生命科學的核心,而21世紀是生命科學的世紀。發展重要里程碑 1.1866年,孟德爾(G.Mendel)...
長度多態性是按照孟德爾方式遺傳的,它們在基因定位、DNA指紋分析,遺傳病的分析和診斷中廣泛地套用。基因具有高度多態性和變異性。DNA分子在鹼基排列、空間結構等方面有各種各樣的形式。DNA有不同的形態,比如最普通的是雙螺旋結構,但在...
非孟德爾遺傳適用於共顯性遺傳和不完全不完全顯性遺傳。非孟德爾遺傳在幾種疾病過程中起作用。其它概念 當討論生物遺傳模式時還要考慮的三個內容是:(1)基因位點:有單基因、寡基因和多基因遺傳。(2)染色體:有常染色體、性染色體、X...