卵子死亡，是匡延平團隊攜手遺傳工程國家重點實驗室團隊桑慶副研究員、王磊教授發現了新型遺傳病，基因控制的疾病或病理性狀，人體中只要單個基因發生突變就足以發病的一類遺傳性疾病。
2019年3月28日，《科學》雜誌子刊《科學轉化醫學》線上發表了這項研究成果。
基本介紹
- 中文名：卵子死亡
- 發現人：匡延平、王磊、桑慶
- 類型：遺傳性疾病
- 提出時間：2019年3月28日
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病源命名
2019年3月28日，上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院輔助生殖科匡延平團隊攜手復旦大學生命科學學院、遺傳工程國家重點實驗室桑慶副研究員和王磊教授團隊，發現了一種新的人類遺傳病，並將其命名為“卵子死亡”。
研究闡述
某些患者卵子取出體外放置一段時間或受精後一段時間，會出現退化凋亡的現象，命名為“卵子死亡”。研究明確，疾病的致病基因為細胞連線蛋白家族成員PANX1存在突變。
此次，研究團隊在“卵子死亡”案例中發現了PANX1存在不同的突變，並通過多個角度深入揭示了致病機制，確認“卵子死亡”是一種全新的孟德爾遺傳病，也是PANX家族成員異常的首個離子通道疾病。
通過多年聯合攻關，研究團隊發現了PANX1存在不同的突變，明確“卵子死亡”是一種新的孟德爾遺傳病。
社會病例
2003年，匡延平教授在臨床試管嬰兒術中發現了一個奇特的病例：患者取卵數、卵子形態及體外受精均正常，但受精第二天后，所有胚胎均出現發黑、萎縮、退化的現象。之後，匡延平又發現了一例患者，其卵子被取出後，未受精即表現為發黑、萎縮、退化。彼時，並無醫學文獻報導過此疾病，也無人描述過。致病原因及機制更不得而知。
2015年，匡延平團隊聯合復旦大學桑慶、王磊團隊著手開展研究。期間，西北婦女兒童醫院生殖中心的師娟子教授也發現了一例類似的家族性患者。當時，研究團隊便將此疾病命名為“卵子死亡”。
