嬰兒雷夫敘姆病

嬰兒雷夫敘姆病（infantile Refsum disease）是2020年公布的神經病學名詞。

基本介紹

• 中文名：嬰兒雷夫敘姆病
• 外文名：infantile Refsum disease
• 所屬學科：神經病學
• 公布時間：2020年

定義

嬰兒期發生的雷夫敘姆病。主要表現為精神運動發育遲滯、脫髓鞘性神經病、視網膜色素變性、神經性耳聾、肝大、脂肪瀉、發育不全、面部畸形等。血清中植烷酸水平增高，可合併高膽固醇血症。

出處

《神經病學名詞》第一版。