雷夫敘姆病（Refsum disease）是2020年全國科學技術名詞審定委員會公布的神經病學名詞。
基本介紹
- 中文名：雷夫敘姆病
- 外文名：Refsum disease
- 所屬學科：神經病學
- 公布時間：2020年
定義,出處,
相關詞條
- 雷夫敘姆病
雷夫敘姆病（Refsum disease）是2020年全國科學技術名詞審定委員會公布的神經病學名詞。定義是一種常染色體隱性遺傳的由植烷酸氧化酶缺乏引起的疾病。在兒童後期、青春期或成年早期發病，特徵為脫髓鞘性肥大性神經病，...
- 嬰兒雷夫敘姆病
嬰兒雷夫敘姆病（infantile Refsum disease）是2020年公布的神經病學名詞。定義 嬰兒期發生的雷夫敘姆病。主要表現為精神運動發育遲滯、脫髓鞘性神經病、視網膜色素變性、神經性耳聾、肝大、脂肪瀉、發育不全、面部畸形等。血清中植烷酸水平...
- 雷夫敘姆病
雷夫敘姆病（Refsum disease）是2020年全國科學技術名詞審定委員會公布的神經病學名詞。定義 是一種常染色體隱性遺傳的由植烷酸氧化酶缺乏引起的疾病。在兒童後期、青春期或成年早期發病，特徵為脫髓鞘性肥大性神經病，運動神經傳導非常緩慢...
- 肥大性周圍神經病
①遺傳性周圍神經病。包括神經性肌萎縮症（沙爾科－馬里－圖思三氏病）；肥大性周圍性神經病；遺傳性肥大性間質性神經病（德熱林－索塔斯二氏綜合徵）；遺傳性多神經炎性共劑失調（雷夫敘姆氏病）；遺傳性感覺性神經病；澱粉樣周圍神經...
