噬血細胞綜合徵實驗診斷

噬血細胞綜合徵是一組因遺傳性或獲得性免疫缺陷導致的以過度炎症反應為特徵的疾病。其實驗診斷是指根據實驗室檢查所得的結果或數據，結合臨床相關資料和其他輔助檢查進行噬血細胞綜合徵診斷的方法。實驗室檢查方法有血常規、血生化、病理檢查等，主要表現為全血細胞減少、噬血細胞現象、血甘油三酯和鐵蛋白升高、纖維蛋白原降低等。

基本介紹

• 中文名：噬血細胞綜合徵實驗診斷
• 檢查：血常規、血生化、病理檢查等
• 臨床意義：通常需根據多項檢查才能做出診斷

實驗室檢查

1.血常規
多為兩系以上血細胞減少，部分患者可有全血細胞減少，血小板減少較為明顯。
2.血生化
早期可出現甘油三酯升高，轉氨酶及膽紅素亦可升高；常見高密度脂蛋白膽固醇降低，低密度脂蛋白膽固醇及極低密度脂蛋白膽固醇降低，病情緩解時可恢復；乳酸脫氫酶常常升高，極度增高者需除外血液/淋巴系統腫瘤；血清鐵蛋白可明顯升高，可作為診斷及監測病情的手段。
3.病理檢查
（1）骨髓檢查：早期進行骨髓塗片檢查時噬血現象不明顯，可見骨髓增生，多次骨髓塗片有助於發現噬血現象；極期除組織細胞顯著增生外，紅系、粒系及巨噬細胞系均減少，可有明顯的吞噬血細胞現象。此外還應行骨髓活檢術進行骨髓病理檢查。
（2）其他：受累器官病理活檢顯示良性淋巴組織細胞浸潤，組織細胞出現吞噬現象，以紅細胞被吞噬最多，有時也吞噬血小板和白細胞。
4.凝血功能檢查
可發現凝血酶原時間及部分凝血活酶時間延長，纖維蛋白原可明顯降低，D-二聚體可升高。
5.免疫學檢查
可出現自然殺傷細胞、T細胞活性降低，細胞因子可溶性CD25、γ-干擾素、腫瘤壞死因子增多；抗核抗體陽性和抗人球蛋白試驗可呈陽性。
6.腦脊液檢查
細胞數量輕度或中度增多，主要為淋巴細胞；蛋白增高、糖含量降低。部分患者腦脊液未見異常。
7.分子生物學檢查
白細胞介素18、白細胞介素12、白細胞介素10、腫瘤壞死因子、新碟呤等水平升高。

臨床意義

血常規、血生化、病理檢查、凝血功能檢查、免疫學檢查、腦脊液檢查、分子生物學檢查均為噬血細胞綜合徵提供診斷依據，通常需根據多項檢查結果綜合判斷才能做出診斷。