唐氏篩選

唐氏篩選，是指唐氏綜合症（先天愚型、伸舌樣痴呆）的篩查，就是抽絨毛血或羊水做細胞培養，然後做染色體核型分析，如出現21-三體綜合徵圖譜，即可診斷胎兒為唐氏綜合症。

基本介紹

• 中文名：唐氏篩選
• 定義：唐氏綜合症的篩查
• 類型：最常見的一種染色體疾病
• 診斷方法：出現21-三體綜合徵圖譜

基本概念

唐氏綜合症俗稱先天性痴呆。它是最常見的一種染色體疾病，大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合症。

作用

為什麼要進行唐氏綜合症篩查？

唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

出生幾率

誰會生出“唐氏兒”？

唐氏綜合症是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

如何篩查

抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）的濃度，結合孕婦預產期、年齡和採血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險係數，這樣可以查出80%的唐氏兒。

篩查時間

懷孕第15—20周。

做唐氏綜合症篩查還可檢查何種疾病？

檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管缺損、18體綜合徵及13體綜合徵的高危孕婦。

得知結果

孕婦於抽血後2—3周回門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果，若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查，明確診斷。