唐堯(基因組)

唐堯，是北京大學人民醫院教授高占成團隊和中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心）研究員康禹團隊測得基因組。

基本介紹

• 中文名：唐堯
• 樣本由來：何忠（化名）的血液樣本 

命名由來

利用何忠（化名）的血液樣本，北京大學人民醫院教授高占成團隊和中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心）研究員康禹團隊首次在世界範圍內成功完成從端粒到端粒的中國人全基因組，獲得包括Y染色體在內的高質量真實人類二倍體以及完整無間隙的全基因組參考序列（44+XY）。

因為這個採樣點位於山西省臨汾市——幾千年前堯帝建立的古唐國遺址附近，研究團隊將該參考基因組命名為“唐堯”。

樣本由來

樣本來自一名現在生活在山西省洪洞縣一個古老村莊的健康男青年——何忠（化名）。

研究意義

“唐堯” 基因組提示了中國人和歐洲人基因組水平的顯著差異。對照國際科學團隊“端粒到端粒（T2T）”聯盟（以下簡稱“T2T”聯盟）於2022年發布的新版本人類參考基因組 T2T-CHM13，“唐堯”顯示出11%差異序列和5%差異基因。

中國科學院院士陳潤生說，“唐堯”彌補了漢族高質量基因組的空白，完整的中國人基因組序列的發布，也將改變以往認為不同人種基因組之間只有千分之一區別的認知。

張學認為，“唐堯”基因組將為漢族中國人基因組研究提供更準確的定位基因和變異的坐標系，同時解決歐洲血源參考基因組不適於中國人基因組研究的技術障礙。這將為我國醫學基因組研究，包括遺傳病診斷、常見病風險預測、腫瘤基因組變異、藥物基因組學等領域，建立技術體系和質量基準。

中國工程院院士程京認為，“唐堯”基因組測序分析工作不僅具有非常重要的跨學科、跨領域的基礎研究意義和套用價值，而且從DNA水平上回答了“何以中國人”這個重要的社會科學問題，將幫助我們回答中國人起源、遷徙、歷史沿革和交流等問題。