原發性腎性葡萄糖尿是由近端腎小管對葡萄糖重吸收障礙導致的後果，又稱家族性腎性糖尿病或良性糖尿。原發性性葡萄糖尿(renalglycosuria)由Klemperer於1896年首先描述，其特徵為血糖及濾液內糖濃度正常的情況下，由於腎小管對葡萄糖重吸收障礙導致尿中排出過量葡萄糖，故稱之腎性(renalis)糖尿病。併發症：可並發脫水、營養不良、低血糖等。
簡介,症狀體徵,疾病病因,病理生理,診斷檢查,鑑別診斷,治療方案,預後及預防,流行病學,
簡介
套用葡萄糖滴定試驗可將本病分為A型和B型兩種。兩種類型TminG(最小腎葡萄糖閾)均下降：①A型：TmG(腎小管最大重吸收葡萄糖率)下降，血糖不高時，腎小管對葡萄糖的重吸收率也低於正常，為真性糖尿。②B型：TmG正常，葡萄糖滴定曲線的曲線段延長，為假性糖尿。
症狀體徵
原發性腎性葡萄糖尿(primaryrenalglucosuria)是遺傳因素引起的近端腎小管對葡萄糖重吸收障礙，臨床上有兩種疾病：小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合徵及良性家族性腎性糖尿。小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合徵是空腸及腎小管上皮細胞對半乳糖及葡萄糖轉運的先天性缺陷，主要表現為腸道吸收障礙，初生兒水樣腹瀉，脫水與營養不良，大便中可檢出大量半乳糖，改餵果糖可以治癒。腎臟病變較輕，且只見於同型合子。
良性家族性腎性糖尿為常染色體顯性遺傳性疾病，可分為兩個類型：A型為腎糖閾和MTG均下降，可有范科尼(Fanconi)綜合徵；B型僅有腎糖閾下降。糖尿的程度因人而異，最嚴重者腎小管幾乎不吸收葡萄糖。
原發性腎性葡萄糖尿者除有家族史外，通常缺乏糖尿病患者常見的煩渴、多尿、膿尿等症狀，大多通過常規尿液分析發現。初生髮病，一般無症狀，也不影響發育，預後良好。可能是由於代償性食慾亢進，補充了尿糖丟失。少數兒童病例亦因尿糖過多而發生低血糖症狀，但一般不轉變為代謝性糖尿病。少數病例可有多飲、多尿、多食等三多症狀。經常持續糖尿，尿糖量一般<30g/24h，而空腹血糖正常，葡萄糖耐量試驗也正常。尿糖丟失嚴重者可出現酮血症，尿酮陽性，易誤診為糖尿病。但需指出，腎性糖尿可以是糖尿病的前奏，在腎性糖尿基礎上發展成真正糖尿病。
疾病病因
原發性腎性糖尿亦稱家族性腎性糖尿(familialrenalglycosuria)，多為常染色體隱性遺傳病，也有的呈顯性遺傳。本病根據糖滴定曲線可分為兩型：
(1)A型：腎糖閾及腎小管葡萄糖最大重吸收率(TMG)均減低，在血糖不高時腎小管對葡萄糖重吸收亦低於正常，故為真性糖尿。可為腎小管單獨對葡萄糖轉運有障礙，但常合併其他腎小管轉輸功能缺陷，如Fanconi綜合徵、Lowe綜合徵等。
(2)B型：腎糖閾降低而TMG仍正常，故為假性腎性糖尿。是由於個別腎單位對葡萄糖的重吸收功能減低，血糖未達腎小管葡萄糖最大吸收率就出現糖尿，即腎糖閾減低，臨床較常見。
病理生理
正常腎小管對葡萄糖具有很強的重吸收潛力，生理狀態下尿中只有極少量葡萄糖排泄(<1.0g/24h)，臨床常規檢查尿糖陰性(2.22mmol/L以上為陽性)。腎臟閾值為7.8－10.6mmol/L(140－190mg/dl)。一般檢測的試劑條需尿中葡萄糖含量>2.2mmol/L(40mg/dl)。正常尿中分泌微量的葡萄糖，其濃度<0.83mmol/L(15mg/dl),故檢查結果呈陰性，通過上述方法測量的平均值4.15mmol/24h(75mg/24h),其範圍0.83－7.5mmol/24h(15－135mg/24h)或300nmol/min(60～540nmol/24h),只有高於正常範圍7.3－17mmol/(24h·1.73m2)[132－316mg/(24h·1.73m2)]才可出現尿糖陽性。在沒有干擾因素時，腎臟重吸收糖的能力取決於腎小管上皮細胞糖重吸收載體的數量及其能力兩個參數。臨床上常以腎小管糖最大重吸收率(MTG)及腎糖閾兩個指標衡量腎臟對葡萄糖的重吸收功能。MTG實際上是指在血糖濃度遠遠高於腎糖閾的情況下，單位時間內腎小球濾過糖的總量(腎小球濾過率與血糖濃度的乘積)與終尿糖排泄量(尿糖濃度與尿量之乘積)之差。從另一個角度上認識，MTG是單個腎小管糖最大重吸收率與腎單位總數之乘積。所以，MTG顯然受到腎單位總數與單個腎小管功能的雙重影響。另外，鈉離子的重吸收率可作為MTG的干擾因子。正常人MTG為250～375mg/min，男性高於女性，小兒按體表面積校正後與成人相同，但老年人較低。腎糖閾是指血糖逐漸升高時能引起糖尿現象的起始血糖濃度。腎糖閾值的大小不僅與單個腎單位的球-管平衡功能有關，還與整個腎臟各個腎單位糖重吸收閾值的一致性有關，整體腎糖閾實際上反映的是重吸收糖功能最差的那部分腎單位的腎糖閾。正常人腎臟糖閾為8.88mmol/L(160－190mg/dl)。按GFR為125ml/min計，此時濾液中的糖負荷量為：(160－190mg/dl)×125ml/min=200－237mg/min，此值顯然小於MTG。這一現象的出現與糖與重吸收載體的親和力、腎單位重吸收能力的不均一性有關。
總之，本病發病機制未明，可能與下列因素有關：
1.近端腎小管表面積與腎小球濾過膜面積之比率減少，所導致球管失衡。
2.腎小管對葡萄糖重吸收的轉運系統功能不均衡。
3.腎小管細胞對不同濃度葡萄糖的聚積功能減低葡萄糖重吸收轉運體數目減少，或親和力改變或梯度障礙。
4.腎小管細胞膜對葡萄糖的滲透性降低。此外，腸道對葡萄糖的吸收也有障礙。
診斷檢查
診斷：原發性腎性糖尿病根據臨床表現與家族史可診斷本病。
1.臨床診斷(按照Marble標準)
(1)血糖正常或偏低。糖耐量曲線正常(口服葡萄糖耐量試驗正常或略有波動)。
(3)尿中可檢出葡萄糖還原物質。
(4)碳水化合物儲積和利用正常。
(5)有陽性家族史，無糖尿病和既往腎臟病史。
2.定性診斷首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿，果糖尿者尿中苯二酚試驗陽性，戊糖尿者尿鹽酸二羧基甲苯反應陽性，乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿紙上層析法可確定。
3.腎性糖尿的病因診斷繼發性腎性糖尿病，如作為范科尼(Fanconi)綜合徵、勒韋(Lowe)綜合徵及其他腎臟病臨床表現的一部分，基礎疾病的特徵為臨床診斷提供重要依據。原發性腎性糖尿中的小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合徵也可根據其特有的臨床表現加以診斷。對良性家族性腎性糖尿的診斷，家族史調查殊為重要。
4.腎性糖尿嚴重程度的判斷通常的做法是測定24h尿糖排泄量，在血糖處於生理濃度時，24h尿糖排泄量越多，說明腎小管糖重吸收功能越差；但單位時間內尿糖排泄量還受腎小球濾過率的影響，所以在腎功能減退時，24h尿糖排泄量不能反映腎性糖尿的嚴重程度。比較合理的判斷方法是先分別測定腎小球濾過率及葡萄糖清除率，繼而計算葡萄糖清除率與腎小球濾過率之比，比值越高說明腎小管糖重吸收功能越差，O型腎性糖尿時該比值接近於1.0。
實驗室檢查：
1.尿流檢查用蔗糖氧化酶實驗進行尿檢葡萄糖可顯著增高。飲食含熱卡103J/kg(30cal/kg)或碳水化合物占總熱量的50%的情況下，24h尿中葡萄糖定量>500mg，更有甚者可達100g/24h，多數在5～30g/24h。尿磷、胺基酸、尿酸、碳酸氫鹽和其他尿酸化試驗均正常。
2.大便可檢測出大量半乳糖。
3.糖耐量試驗正常或略有波動。
4.空腹血糖正常，腎小球濾過率菊酸清除率為148～158ml/(min?1.73m2)糖清除率與腎小球濾過率幾乎相等。靜脈給予葡萄糖使血糖濃度升高至261～342mg/dl(14.48～18.98mmol/L)後，血糖清除率不變。
其他輔助檢查：常規作B超和X線檢查。
鑑別診斷
1..糖尿病此類患者常空腹血糖升高，葡萄糖耐量降低。但有少數情況是腎性葡萄糖尿和糖尿病存在於同一個體的情況。
2.其他原因糖尿
(1)戊糖尿：尿Bial反應(鹽酸二羧基甲苯)呈陽性，可確定為戊糖尿。
(2)果糖尿：尿Selivanoff反應(間苯二酚)呈陽性，可確定為果糖尿。
(3)乳糖尿、半乳糖尿、甘露庚糖尿：可通過尿紙上層析法確定。
治療方案
不需要特殊治療，對某些可能發生低血糖和酮症的病人應予補糖治療。為了預防低血糖，可給患者足夠的碳水化合物，避免長時間飢餓，妊娠期注意加強營養，多餐飲食。繼發性腎性糖尿，主要是治療其根底疾病。
預後及預防
預後：原發性腎性糖尿，預後良好。一般不會影響腎功能或代謝狀態的惡化及患者的生命；儘管在一個時期葡萄糖尿的程度有很大的不同，但可長時間維持穩定不至於惡化，患者生存狀態不受影響。繼發性者因原發病不同而不同。
預防：本病為遺傳性疾病，目前無有效預防措施。如屬小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合徵者，改餵果糖可以有效預防本症，繼發性腎性糖尿主要積極治療原發病，防止腎毒物質損害以保護腎小球的正常功能。
流行病學
本病較少見，中國只有少數報告。發病率為0.2%～0.6%。
