原發性家族性腦鈣化症

原發性家族性腦鈣化症（Primary Familial Brain Calcification，PFBC）是一種影響廣泛的神經障礙性疾病，在老年人中發生率高達20%，由於其發病機制不清楚，臨床上缺乏有效的治療手段。

基本介紹

• 中文名：原發性家族性腦鈣化症
• 外文名：Primary Familial Brain Calcification，PFBC
• 定義：一種影響廣泛的神經障礙性疾病

病狀特徵

原發性家族性腦鈣化症以雙側基底節、小腦或其他腦區病理性鈣化沉積為特徵，其臨床症狀主要包括類帕金森氏症的進行性運動障礙、神經精神症狀、構音障礙和認知障礙等。自2012年華中科技大學劉靜宇教授發現首個PFBC致病基因SLC20A2以來, 其他實驗室後續又發現XPR1、PDGFRB、PDGFB等致病基因。

發病原因

仍有50%以上的家族性患者的遺傳因素尚未明確，且基於目前的四個基因也難以較好的構建PFBC的分子細胞病理機制。

2018年6月，由福建醫科大學附屬第一醫院神經內科陳萬金教授、王檸教授團隊與中國科學院神經科學研究所、腦科學與智慧型技術卓越創新中心、神經科學國家重點實驗室熊志奇研究員團隊合作，發現並鑑定了MYORG是原發性家族性腦鈣化症新致病基因。6月14日，神經科學領域雜誌《Neuron》以“Biallelicmutations in MYORG cause autosomal recessive primary familial braincalcification”為題線上發表了這一成果。