全結腸無神經節細胞症

全結腸無神經節細胞症是為先天性巨結腸的一種少見類型。患兒整個結腸，甚至包括迴腸末端的肌間神經叢和黏膜下神經叢內，完全沒有神經節細胞。多於新生兒期即出現症狀，胎糞排出時間延緩、嘔吐、腹脹、便秘逐漸加重。直腸指檢無狹窄、無大量氣體和胎糞排出。回流洗腸治療不能有效緩解腹脹和腸梗阻症狀。

少數病例於新生兒期無明顯症狀，以後逐漸出現間歇性便秘，進行性加重。鋇灌腸X線檢查見全結腸輪廓規則、粗度正常、結腸袋不清楚、無正常的活動度和柔軟性。直腸乙醯膽鹼酯酶染色陽性，直腸肛管測壓無直腸肛門內括約肌鬆弛反射，直腸肌層病理組織學檢查無神經節細胞。多於新生兒期行迴腸末端造口，以後行結腸切除、迴腸與直腸肛管吻合術，或將正常迴腸與結腸側-側吻合(Martin手術)。