全基因組關聯研究

全基因組關聯研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）是指在全基因組層面上，開展多中心、大樣本、反覆驗證的基因與疾病的關聯研究，是通過對大規模的群體DNA樣本進行全基因組高密度遺傳標記（如SNP或CNV等）分型，從而尋找與複雜疾病相關的遺傳因素的研究方法，全面揭示疾病發生、發展與治療相關的遺傳基因。

基本介紹

• 中文名：全基因組關聯研究
• 外文名：Genome-Wide Association Studies
• 簡稱：GWAS
• 學科：生物

簡介

全基因組關聯研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）是指在全基因組層面上，開展多中心、大樣本、反覆驗證的基因與疾病的關聯研究，是通過對大規模的群體DNA樣本進行全基因組高密度遺傳標記（如SNP或CNV等）分型，從而尋找與複雜疾病相關的遺傳因素的研究方法，全面揭示疾病發生、發展與治療相關的遺傳基因。

這一研究方法的引入，使對遺傳流行病的發病預測不再停留在傳統的年齡、家族史等“環境性”因素分析，而是通過對人體的全基因組的分析，找出可能導致今後發病的基因，並結合“環境性”因素，得出包括癌症在內的多種流行病的發病率。

研究成果

以淋巴癌為例，目前國外已通過全基因組遺傳流行病研究，找到超過20個可能導致這一病症的基因點位，如果人體的基因組符合這些特徵，並結合“種族”這一因素進行綜合判斷，該個體得淋巴癌的最高可能性將達52%。GWAS為全面系統研究複雜疾病的遺傳因素掀開了新的一頁，為我們了解人類複雜疾病的發病機制提供了更多的線索。目前，科學家已經在阿爾茨海默、乳腺癌、糖尿病、冠心病、肺癌、前列腺癌、肥胖、胃癌等一系列複雜疾病中進行了GWAS並找到疾病相關的易感基因。

我國科學家也在銀屑病、精神病和冠心病等方面開展了GWAS研究並取得成效。如安徽醫科大學張學軍研究團隊就處於GWAS研究的領先水平。