本病系胚胎在發育期間受到內在或外界因素阻擾，亦可能由於基因突變（可能有家庭史）引起副中腎管發育異常所致。以正常女性染色體核型，全身生長及女性第二性徵發育正常，外陰正常，陰道缺失，子宮發育（僅有雙角殘餘），輸卵管細小，卵巢發育及功能正常。常為特徵的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合徵患者最為多見。睪丸女性化（雄激素不敏感綜合徵）患者較為少見。很少數為真性兩性畸形或性腺發育不全者。
基本介紹
- 外文名：congenital absence of vagina
- 就診科室：婦產科
- 常見病因：染色體異常，雄激素不敏感綜合徵，母親孕早期使用雄性激素、抗癌藥物等所致
- 常見症狀：患者在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭黏膜，無陰道痕跡
病因,臨床表現,檢查,診斷,併發症,治療,
病因
1.染色體異常。
2.雄激素不敏感綜合徵。
3.母親孕早期使用雄性激素、抗癌藥物、反應停等。
4.孕早期感染某些病毒或弓形蟲。
臨床表現
絕大多數先天性無陰道患者在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭黏膜，無陰道痕跡。亦有部分患者在陰道前庭部有淺淺的凹陷，個別具有短於3cm的盲端陰道。常同時伴有無畸形，在正常子宮位置僅見到輕度增厚的條案狀組織，位於闊韌帶中間。約有1/10患者可有部分子宮體發育，且有功能性子宮內膜，青春期後由於經血瀦留，出現周期性腹痛，無月經或直至婚後因性交困難就診檢查而發現。
檢查
1.體格檢查
青春期後無月經來潮、有周期性腹痛者，應仔細進行體格檢查。
2.輔助檢查
（1）B超檢查。
（2）骨骼系統檢查。
（3）靜脈法腎盂造影。
診斷
根據臨床表現即可做出診斷。
併發症
1.伴或不伴子宮發育異常。若子宮發育異常、青春期後表現為原發性閉經，子宮幼小或畸形；若子宮發育正常，是出現原發性閉經伴周期性腹痛、宮腔積血、子宮增大、性生活障礙。
2.伴卵巢發育不全者，第二性徵發育不全，身材矮小，蹼頸，肘外翻等畸形。
治療
先天性無陰道的處理原則，就是重建陰道。人工陰道成形方法多種多樣，有非手術療法，即套用頂壓的手段，逐漸把正常陰道位置上的閉鎖的前庭黏膜沿陰道軸方向向頭側端推進，形成一人工腔穴。這一方法需要治療時間長，形成的人工陰道短。如果組織彈性差，難以成功，現已基本廢棄，很少採用。手術療法主要是在尿道膀胱與直腸之間分離，形成一個人工腔道，套用不同的方法尋找一個適當的腔穴創面覆蓋物，重建陰道。往年套用患者自身中厚游離皮片移植法最多，但術後需要長時間套用硬質陰道模具擴張人工陰道，防止移植皮片覆蓋的人工腔穴攣縮，增加患者痛苦給工作、生活帶來極大不便。而且，皮膚與黏膜組織特性差異太大，亦不符合生理要求為其最大缺點。利用陰唇皮瓣陰道成形，破壞正常外陰形態，常為患者所拒絕。利用乙狀結腸或迴腸腸段再造，增加手術複雜性。利用羊膜或盆腔腹膜覆蓋亦有其自身的缺點。因此，方法雖多，但至今還無非常理想的成形手術，主要應根據患者外陰局部解剖及其他臨床具體情況進行抉擇。
