先天性多關節攣縮

基本概述

先天性關節攣縮是指關節在宮內位置就處於屈曲攣縮狀態.出生時,全身屈曲或關節僵硬,即先天性多關節攣縮.同樣,它也可能被忽視.

病理學和病因學

關節的發育是在妊娠2個月時開始的,子宮運動減少的病變(子宮發育不全,多胎,羊水過少)會導致關節攣縮.

先天性多關節攣縮是由於神經源性,肌病性以及相關組織疾病引起.先天性肌病,前角細胞疾病,母親肌無力都被認為是引起肌發育不全的原因.先天性多關節攣縮不是遺傳性疾病,但是遺傳性疾病(如18三體,脊柱隱裂)會提高關節攣縮的發生率.

症狀和體徵

有肩關節內收,向內旋轉,肘關節過伸,腕關節,指間關節屈曲.髖關節可能脫位,通常輕度屈髖.膝關節過伸,足常內翻,內收位.小腿肌肉發育不良,肢體缺乏肌肉外觀,呈管狀.關節過度向前屈曲.有時可呈現軟組織翼.脊柱可能側彎.除了長骨較細長外,其他骨骼的X線亦正常.運動障礙非常嚴重.智力不受影響或輕度異常.

先天性多關節攣縮常伴隨其他畸形包括小頭畸形,齶裂,隱睪,泌尿道畸形.

診斷,預後和治療

診斷前需要對該病所伴發的所有畸形作一全面的評估.肌電圖和肌肉活檢對診斷是神經性還是肌肉性失調有幫助.肌肉活檢多表現為肌纖維發育不良,伴隨有纖維和脂肪組織的增生,替代了正常的肌纖維.

該疾患的畸形表現以出生時最甚,而以後即不再繼續發展,許多患兒表現良好,2/3者無需臥床而能自由行走.

有早期作矯形外科及物理治療的指征.關節攣縮可在生後幾月內得到相當大的緩解.矯形治療有幫助.雖然後期需要手術以恢復關節角度,但很少能改進行動能力.