先天性多發性關節攣縮症是指因肌肉、關節囊及韌帶纖維化，引起以全身多個關節僵直為特徵的綜合症。本病臨床表現複雜。
基本介紹
- 別稱：先天性肌發育不全
- 英文名稱：congenital multiple arthral contraction
- 就診科室：骨科
- 常見病因：因胎兒肢體在子宮內失去運動能力
- 常見症狀：肌肉、關節囊及韌帶纖維化，全身多個關節僵直
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預防,
病因
本病是因胎兒肢體在子宮內失去運動能力。現已證明許多因素，如妊娠時注射某些藥物、病毒感染都能使胎兒肢體失去運動功能而罹患本病。某些病毒如Newcastle病毒、Akabane病毒和柯薩奇病毒對本病的致病作用，都曾在動物實驗中獲得證明。
臨床表現
Hall按病變累及的範圍，把本病分成三大類別。第一類只累及四肢關節，約占50%；第二類是關節攣縮伴內臟及頭面部畸形；第三類是關節攣縮伴神經系統異常。
1.第一類
可分為肌肉發育不良和肢體遠端關節攣縮兩個亞型。
前者是典型的關節攣縮症。在患兒出生後，即可發現四肢關節對稱性僵直，僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，多保留最後幾度的屈曲或伸直活動。受累肢體肌肉明顯萎縮並有膝、肘關節的圓柱狀改變。正常皮膚紋理消失，皮膚發亮並緊張，病人呈木偶樣外觀。如關節攣縮在屈曲位，其皮膚及皮下組織可形成蹼狀畸形。皮膚感覺正常，深部腱反射減弱或消失。四肢均可受累。下肢受累時，足常為跖屈內翻畸形、膝關節屈曲或伸直、髖關節屈曲一外旋、外展，抑或髖關節屈曲一內收攣縮伴脫位。病人晚期可出現C形脊柱側凸。上肢畸形包括肩關節內旋、肘關節屈曲或伸直、橈骨頭脫位、前臂旋前和腕關節屈曲攣縮，拇指多內收、屈曲貼近手掌伴近側趾間關節屈曲攣縮。
肢體遠端攣縮型只累及手和足，其拇指屈曲、內收橫在手掌，其餘四指屈曲呈握拳狀、手指互相重疊。足畸形、指跖屈內翻多見，也可為跟行外翻、足畸形，並伴有足趾屈曲攣縮。
2.第二類
3.第三類
關節攣縮伴嚴重神經系統異常，如三倍體18、9、8、大腦畸形，腦脊膜膨出等，通常為常染色體異常，可通過外周血核型檢查做出診斷，嬰兒多在早期死亡。
檢查
1.顯微鏡檢查
鏡下可見肌纖維數量減少、直徑減少，但橫紋多保留。關節軟骨初期完全正常，年長兒童則出現關節軟骨破壞，並發生退行性變化。受累關節的關節囊也因纖維化而增厚。
2.X線檢查
可見患者關節內收、內翻等情況，以及其他骨骼和關節畸形等。
診斷
對具有典型體徵，如肢體肌肉萎縮，關節呈對稱性攣縮，而皮膚感覺正常者可做出診斷。
鑑別診斷
對肢體遠端攣縮型，其手足畸形多緩慢加重，特別是就診較遲者，需要與類風濕性關節炎、先天性骨關節畸形相鑑別。此型病人的手足畸形也多為對稱性分布，系本病的特點。其次實驗室檢查常無異常發現。
治療
1.治療原則
本病的治療因受累關節多需多次手術，術後復發率高，需反覆手術。治療目標是增加受累關節運動範圍，使患兒能獨立或輔助行走，最大可能改善上肢與手的操作能力，因此，治療須遵循下列原則：
（1）早期軟組織松解，切開或切除某些阻礙關節運動的關節囊、韌帶和攣縮的肌肉，使受累的關節獲得一定範圍的運動功能。由於攣縮的軟組織多硬韌，物理治療如被動牽拉、手法按摩不僅無效，還會引起關節軟骨因壓力增高而壞死。
（3）支具固定具有一定的輔助作用，夜間穿戴有利於保持手術矯正的位置，白天配戴可輔助行走。
（4）本病具有術後復發傾向，套用肌肉一肌腱移位，替代某些已纖維化或肌力弱的肌肉，可獲得肌力平衡，改善肢體功能。但其效果比脊髓灰質炎的類似手術效果差。
2.手術治療
在治療原則指導下，根據每個患者的具體畸形性質、程度、年齡，選擇不同手術方法。馬蹄內翻足和仰趾外翻足是本病中常見的足畸形，需早期手術治療。通常患兒3個月可手術治療，術前用石膏固定以牽伸緊張的皮膚。術中切除攣縮的關節囊、韌帶。對馬蹄內翻畸形，應做到距骨周圍徹底松解、跟距舟關節中心性復位。若足外側柱影響復位，可切除跟骨前側部分（Lichtblau手術）或切除跟骰關節（Evans手術）。術後可獲得雖僵硬，但足可跟跖負重行走。如切開復位治療仰趾外翻足遇到困難，可切除舟骨，容易使距骨與第1～3楔骨形成球窩關節，還可防止距骨缺血性壞死。
3.功能鍛鍊
嬰兒期可採取被動牽拉和支具固定。
幼兒期套用虎口成形、拇收肌起點切斷和拇長伸肌延長或肌腱移位，可改善拇指功能。手指屈曲攣縮常見但不嚴重，早期採取被動牽拉、夜間支具固定，防止隨年齡增長而加重。嚴重者需要松解指淺屈肌和側副韌帶，並用細克氏針固定三周。
患兒5歲以後，能夠配合功能訓練時，應選擇肱三頭肌、胸大肌移位、重建屈肘功能。在某些情況下，如需扶拐行走或坐輪椅者，肘關節伸直位更為有利於完成上述動作。而屈肘功能重建後會產生一定程度的屈肘畸形。若雙肘均有肘伸直型畸形，並需扶拐杖或坐輪椅者，只能將一肘進行屈肘功能重建。
預防
本病為先天性疾病，無有效預防措施，早診斷，早治療是本病的防治關鍵。治療的目標是使患者獲得基本的生活功能，如手的簡單生活自理功能，以及下肢的直立行走等。
