先天性厚甲症

基本概述

先天性厚甲症（pachyonychia congenita）是一種少見的甲肥厚性遺傳性皮膚病，於1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。通常分為四型，Ⅰ型最常見，為Jadassohn-Lewandowsky綜合徵；Ⅱ型為Jackson-Sertoli綜合徵；Ⅲ型又名為Schaferer-Branauer綜合徵；Ⅳ型又名遲髮型先天性厚甲症（pachyonychia congenita tarda）。

發病原因

為常染色體顯性遺傳病。Ⅰ型與角蛋白16和6a的突變有關，Ⅱ型與角蛋白17和6b的突變有關。

疾病檢查

組織病理：顯示色素失禁和澱粉樣物質沉積。

臨床診斷

Ⅰ型先天生厚甲症的特徵性表現為指(趾)甲顯著肥厚，掌跖角化過度、多汗，肘膝臀部出現毛囊角化過度性皮損等。其中甲改變於出生後出現，但更多見於出生後幾個月內，因角化過度導致甲遠端向上翹起，出現特徵性的門檻樣遠端角化過度。黏膜白斑多見於舌和口腔，偶爾累及喉部。引起聲嘶。此外於足跖受壓部可見胼胝，行走可導致水皰。手掌胼胝僅見於手工勞動者。

其他各型臨床表現與Ⅰ型類似，但Ⅱ型伴發胎生牙，多發性皮脂腺囊腫;Ⅲ型伴發角膜白斑;Ⅳ型發病較晚，於頸、腰、腋窩、大腿、膝的屈側、臀部和腹部可見色素沉著。

根據臨床表現，皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。

治療方法

對厚甲行拔除術只能暫時緩解症狀。去除甲母質無益於療效。但甲母質和甲床刮除術為簡單且有效的療法。角化性皮損可局部套用角質溶解劑，如乳酸洗液，水楊酸和尿素製劑等。維A酸（異維甲酸）口服能清除角化性丘疹和黏膜白斑，但對掌跖角化無效，遲髮型先天性厚甲症患者可試用activetin治療。