伴眼球運動不能共濟失調

【概述】

伴眼球運動不能共濟失調(AOA)是一種常染色體隱性遺傳病，定位於染色體9q34，其疾病基因未克隆。

【臨床表現】

AOA於兒童期至青少年期發病，表現為嚴重的步態共濟失調，而肢體及軀幹症狀較輕微。錐體外系症狀有舞蹈手足徐動症，行走時出現肌張力障礙性姿勢，嚴重的患者出現面具臉，眼部症狀表現為眼球運動不能，眼球震顫、慢眼運動。下肢腱反射消失，病理征陽性。

某些病人頭部MRI可見小腦萎縮。神經傳導示感覺電位消失，本病需與共濟失調毛細血管擴張症等鑑別。