《人類染色體臨床圖譜》是現代德格勞奇、多利歐編著的工具書。
基本介紹
- 中文名:人類染色體臨床圖譜
- 作者:德格勞奇、多利歐
- 出版時間:1983年6月
- 出版社:人民衛生出版社
- 類別:工具書
- 統一書號:140484321
《人類染色體臨床圖譜》是現代德格勞奇、多利歐編著的工具書。
《人類染色體臨床圖譜》是現代德格勞奇、多利歐編著的工具書。內容簡介該書24萬字,闡述了染色體個性、基因定位、臨床病理等。並論述了XY性染色體和常染色體,並附有大量插圖。書後附有《染色體疾病圖》。...
染色體(chromosome)是遺傳物質,基因的載體,人類的常染色體是成對存在的。人體的體細胞染色體數目為23對,其中22對為男女所共有,稱為常染色體(autosome);另外一對為決定性別的染色體,男女不同,稱為性染色體(sex chromosome),男性為XY,女性為XX。在生殖細胞(generative cell)中,男性生殖細胞染色體的組成:...
人類基因組圖譜的繪就,是人類探索自身奧秘史上的一個重要里程碑。它被很多分析家認為是生物技術世紀誕生的標誌,也就是說,21世紀是生物技術主宰世界的世紀。正如一個世紀前量子論的誕生被認為揭開了物理學主宰的20世紀一樣。基本介紹 由美國國立人類基因組研究所(nhgri)和能源部(doe)領導的ihgsc不久前宣布,...
人類基因圖譜 人類的基因存在於人體每一個細胞內的脫氧核糖核酸分子即DNA分子。DNA分子在細胞核內的染色體上,由兩條相互盤繞的鏈組成,每一條鏈都是由單一成分首位相接縱向排列而成,這種單一成分被稱為鹼基(因為這些化合物溶於水中能形成鹼性溶液)。鹼基有4種,分別簡寫為A、T、G、C。它們排列組合構成了基因...
人工染色體(英文:artificial chromosome)指人工構建的含有天然染色體基本功能單位的載體系統。包括酵母人工染色體(YAC)、細菌人工染色體(BAC)、P1派生人工染色體(PAC)、哺乳動物人工染色體(MAC)和人類游離人工染色體(HAEC)。人工染色體為基因組圖譜製作、基因分離以及基因組序列分析提供了有用的工具。原理 天然染色體...
人類細胞圖譜就是人體細胞的數位化。它用數字矩陣描述每一個細胞的特徵,並對它們進行系統性的分類。2020年4月,浙江大學醫學院郭國驥團隊公布繪製成功世界首個人類細胞圖譜。細胞類型 每個細胞都攜帶有機體的一套基因組,有了基因序列圖譜,研究者就有機會從中找到與各種疾病和表型相關的“密碼”,加快對疾病發生、...
臨床醫學 計畫生育,新生嬰兒遺傳疾病研究,婦幼保健科學,遺傳學,血液科及血液病,腫瘤細胞掃描 繪製基因物理圖譜 · FISH能快速、精確的確定雜交或探針在染色體上的位置和探針與染色體帶、端粒、著絲粒的相互關係 · 間期細胞染色體FISH可確定空間位置 · 緊密相連的探針順序 致突變研究 · 同時檢測染色體結構和數目畸變 ...
人類基因組計畫由美國科學家於1985年率先提出,於1990年正式啟動的。美國、英國、法國、德國、日本和中國科學家共同參與了這一預算達30億美元的人類基因組計畫。按照這個計畫的構想,在2005年,要把人體內約2.5萬個基因的密碼全部解開,同時繪製出人類基因的圖譜。換句話說,就是要揭開組成人體2.5萬個基因的30億個...
作者相信並期待“出生缺陷”將會從人類遺傳學的大分類中突顯出來。而成為將來的重要學科。圖書目錄 一、腦與脊柱 二、頭部器官 三、軀體畸形 四、骨骼畸形 五、染色體異常 六、外生殖器肛門異常 七、雙胎異常 八、胎般異常 九、產傷 十、地中海貧血 十一、殘角子宮 十二、部分性葡萄胎 十三、胎死宮內 十四、...
本次研究不僅使大規模測序成為可能,還繪製了一個詳盡的基因圖譜以供比對,這標誌著人類基因研究進入了一個劃時代的新階段。2、面對人類生長和發育、遺傳疾病和健康、進化和醫療等一系列問題,一份詳盡的人類基因組圖譜是必不可少的。3、弗朗西斯高度讚揚了中國科學家的成就,中國人占世界人口的五分之一,深圳華大...
基因組測序 基因組測序主要有兩種方法鳥槍法和克隆重疊群法。臨床全外顯子測序是一種常用的基因組測序方法。基因組測序主要有兩種方法 鳥槍法 和克隆重疊群法。臨床全外顯子測序是針對人類全部基因的外顯子進行檢測,適用於一些難以判斷病因的複雜遺傳病的診斷,是一種常用的基因組測序方法。
圖譜收穫新成果 人類基因組外遺傳計畫(HEP)是由英國劍橋大學桑格學院、德國Epigenomics公司和法國國家基因組分類中心於2003年10月合作啟動的項目,目的是繪製DNA上所有的甲基化位點,建立控制基因活性的主要化學變化圖譜,這是世界上首項針對控制人類基因“開”和“關”的主要化學變化進行圖譜繪製的項目,它將幫助科學家...
將男性學實驗室技術及細胞遺傳學診斷技術包括在本書中,重視男性不育因素在人類輔助生殖技術套用中的重要性,加強生殖醫學與遺傳學的結合。 第二部分為生殖醫學圖譜,通過一些配子、受精卵、胚胎、胚胎操作人、人類染色體等圖片更直觀地對第一部分的內容進行了說明,對提高輔助生殖技術在臨床上的套用和研究很有幫助。...
希望通過翻譯並出版本書能夠使我國的出生缺陷問題得到更深層次的重視,建立與普及臨床遺傳學科,為出生缺陷的。目錄 前言 畸形的判定方法和分類 第一章 可識別畸形的類型 a 染色體異常征合征 b 非骨骼發育異常性身材矮小 c 中等矮小身材,面容,±生殖器異常 d 早老樣外觀 e 早期生長過度伴發缺陷 f 伴隨相關...
17.5 基因組的穩定性 17.6 細胞周期的調控 17.7 整合資料:通路和能力 17.8 本章所有知識的用途 進一步閱讀 參考文獻 第18章 個體和群體的遺傳檢測 18.1 概述 18.2 受檢材料的選擇:DNA,RNA或蛋白質 18.3 篩查基因突變 18.4 檢測特定序列的變化 18.5 基因示蹤 18.6 群體篩查 18.7 DNA圖譜可用於...
第二篇 人類腫瘤細胞形態 第5章 腫瘤細胞染色體 一、腫瘤細胞中期染色體數目異常 二、腫瘤細胞染色體的結構異常 三、腫瘤染色體變化與惡性程度 第6章 腫瘤細胞間期核形態與識別 一、腫瘤細胞問期核的大小與染色質形態 二、腫瘤細胞的核膜、核仁數目與形態 三、腫瘤細胞形態識別 第三篇 人類體細胞快速染色圖譜 第7章...
已發現多年的染色體Ⅱ上的MEN1基因於1997年有更精細的圖譜。多發性神經纖維瘤 多發性神經纖維瘤型2(NF2)是一種聽力神經上以良性腫瘤發展為特徵的罕見遺傳障礙疾病。此疾病還以惡性中樞神經系統腫瘤的發展為特徵。NF2基因已複製於染色體22上,所以也稱為“抑制腫瘤基因“,象其它腫瘤抑制基因一樣(例如P53和Rb)。N...
已發現多年的染色體Ⅱ上的MEN1基因於1997年有更精細的圖譜。多發性神經纖維瘤 多發性神經纖維瘤型2(NF2)是一種聽力神經上以良性腫瘤發展為特徵的罕見遺傳障礙疾病。此疾病還以惡性中樞神經系統腫瘤的發展為特徵。NF2基因已複製於染色體22上,所以也稱為“抑制腫瘤基因“,象其它腫瘤抑制基因一樣(例如P53和Rb)。N...
隨後,一些研究者通過對人以及魚、鼠、山羊等的研究進一步證明FOXL2基因涉及發育進程多樣性,在哺乳動物早期眼瞼發育間質和成熟卵巢的濾泡細胞中FOXL2基因均有顯著表達,提示其參與眼瞼的早期發育並有助於卵巢濾泡細胞的發育和維持。此外,FOXL2是第一個被認定在維持卵巢功能方面發揮重要作用的人類常染色體基因,也是在...
有科學家把基因組圖譜看成是指路圖,或化學中的元素周期表;也有科學家把基因組圖譜比作字典。但不論是從哪個角度去闡釋,破解人類自身基因密碼,以促進人類健康、預防疾病、延長壽命,其套用前景都是極其美好的。人類10萬個基因的信息以及相應的染色體位置被破譯後,將成為醫學和生物製藥產業知識和技術創新的源泉。歷史...
1986年由美國學者提出的,目前正在實施的人類基因組計畫(human genome project),則是要通過對人類基因組3×109bp全序列的序列分析和人類基因的染色體圖譜制定達到了解其結構,認識其功能,即從分子遺傳學水平來認識人類自身的結構和功能特徵的目的。核酸的核苷酸序列測定方法已經過近20年的發展,因而測序的具體方法五花...
由於測序費用的限制(現階段還不可能對一個群體的多個個體進行基因組測序)及核型分析圖譜清晰度的局限性, 一種大小介於1 kb至3 Mb的DNA結構變異(submicroscopic structural variation)並未被充分地認識到。隨著DNA晶片技術的逐步發展, 研究者們發現, 在人類基因組中存在大量大於1 kb但小於3 Mb的DNA片段多態, ...
5月中旬,在上海召開的“環境基因組學和藥物遺傳學國際研討會”上對有關問題進行了研討。中科院副院長陳竺院士提出中科院將啟動藥物創新體系。據悉,這是一項利用基因對疾病進行診斷和治療的醫療革命,該體系將首先在上海市張江高科技園區進行試點。研究者指出,以往在新化學藥物的研究中,有90%以上的藥物因在臨床前的...
《醫學遺傳學概論》內容共分8章,包括醫學遺傳學的作用,基因的本質和作用,遺傳的細胞學基礎,染色體畸變與染色體病,遺傳的基本規律,遺傳病的傳遞方式及發病風險估計,遺傳病的診斷、治療和預防。前言 醫學遺傳學是遺傳學的一個重要分支,它運用遺傳學的原理和方法研究人類遺傳性疾病。隨著人類基因圖譜的不斷完善,...
這次公布的人類基因組圖譜是在原"工作框架圖"的基礎上,經過整理、分類和排列後得到的,它更加準確、清晰、完整。人類基因組蘊涵有人類生、老、病、死的絕大多數遺傳信息,破譯它將為疾病的診斷、新藥物的研製和新療法的探索帶來一場革命。人類基因組圖譜及初步分析結果的公布將對生命科學和生物技術的發展起到重要的...
用體細胞遺傳學方法,可以得到只含有某一條人類染色體的人-倉鼠雜種細胞的克隆。然後可以進一步取得這一人類染色體發生各種缺失的克隆。把從這一系列缺失克隆中提取出來的 DNA吸附在硝酸纖維素濾膜上。再把人的基因文庫中的各個基因的 DNA片段用P標記製成探針,然後用探針分別與膜上吸附的 DNA進行分子雜交測驗,能雜交...
RFLP基本原理:利用特定的限制性內切酶識別並切割不同生物個體的基因組DNA,得到大小不等的DNA片段,所產生的DNA數目和各個片段的長度反映了DNA分子上不同酶切位點的分布情況。通過凝膠電泳分析這些片段,就形成不同帶,然後與克隆DNA探針進行Southern雜交和放射顯影,即獲得反映個體特異性的RFLP圖譜。它所代表的是基因組...
在實驗室“製造”生命?對於克雷格·溫特爾來說,這並非一項不可能完成的任務。他成功合作繪製了人類基因組圖譜。在進行這項壯舉時,這位基因繪圖師很想知道,自己能否將DNA連線在一起,從無到有創造出類似細菌的生命。帶著這種疑問,他開始利用現貨供應的化學製品研究,就像是一個生物學界的壘高建築師。經過15年漫長...