基本介紹
- 作品名稱：人類基因組計畫及其意義
- 作者：楊煥明
- 文學體裁：說明文
作品原文,作品鑑賞,作者簡介,
作品原文
科學家們認為人類基因組計畫是與曼哈頓原子計畫、阿波羅登月計畫並稱的人類科學史上的重大工程。人類基因組計畫由美國政府於1990年10月正式啟動,然後德、日、英、法、中等5個國家的科學家先後正式加入，現在已經有16個實驗室及1100名生物科學家、計算機專家和技術人員參與。這是一項改變世界、影響到我們每一個人的科學計畫。
人類基因組計畫的科學宗旨與“定時、定量、定質”的具體目標，就是測定組成人類基因組的30億個核苷酸的序列，從而奠定闡明人類基因組及所有基因的結構與功能,解讀人類的全部遺傳信息，揭開人體奧秘的基礎。由於生命物質的一致性與生物進化的連續性,以及人類基因組計畫所建立的策略與技術的通用性。這就意味著可以奠定揭開生命最終奧秘的基礎。
人類基因組計畫對生命科學研究與生物產業發展的巨大導向性的意義，我想可以用規模化、序列化、信息化及醫學化、產業化、人文化來歸納。
第一，規模化。“基因組學”這一新的學科是隨著人類基因組計畫的啟動而誕生的，也是隨著人類基因組計畫的進展而發展起來的。生物學家第一次從整個基因組的規模去認識、研究一個物種或多個物種(通過比較基因組學)的全部基因，而不是大家分頭一個一個去發現、研究自己“喜歡”的基因。這是基因組學與基因學以及所有涉及基因的生物科學其他學科的主要區別之一。研究規模的改變帶來了實驗室及實驗方式的改變，同時對領頭科學家的素質,工作人員的團體精神，以及超大型實驗室特有的“半科學、半企業”型管理都提出了新的要求。這是人類基因組計畫只有6個正式成員國與16個實驗室的原因之一。也就是說對人類基因組計畫的貢獻份額已成為一個國家綜合國力的反映，同時也是生命科學與生物產業標誌的根據。
第二，序列化。生物信息的序列化,是生命科學進入21世紀的劃時代的里程碑,也是生命科學成熟的一個階段性標誌。只有數量化(定量)的學科才能稱為科學。孟德爾中的貢獻主要是把“因子”與數量化帶進了這一門原先就存在，並已有巨大成就的學科。
生物信息的序列化即生命科學以序列為基礎，這是新時代的生命科學區別於以前的生物學的最主要的特點。隨著人類基因組序列圖的最終完成，SNP(單核苷酸多態性,即序列差異)的發現以及比較基因組學、古代DNA、“食物基因組計畫”、“病原與環境基因組計畫”(主要是致命致病原以及與之有關的人類易感性有關序列)的推進,具有科學、經濟、醫學意義的主要物種的基因組序列圖都將問世。我們可以從序列中得到的信息，已經比到現在為止的所有生物研究積累的信息還要多。生命科學第一次不再是以假說與概念為導向的科學。即使進化，這一生命最實質的特徵以及進化的研究——以往因為時間與過去了的環境而惟一不能在實驗室重複的研究——都將以多種模式及其他生物的基因組序列為基礎進行定量的研究。古代DNA的研究,將揭示生命進化的奧秘和古今生物的聯繫。這樣就可以幫助人們更好地認識人類在生物世界中的地位以及與其他生物的關係。
第三，信息化。人類基因組計畫的成功，是藉助了生物信息學，也藉助於把地球變小的網路。沒有它們，國際人類基因組計畫的協調與全世界的及時公布是不可能的。沒有全部的軟體與硬體,人類.基因組計畫的一切都不可能。序列- -經讀出,它的質控、組裝,以至於遞交、分析都有賴於生物信息學，而從現在開始，序列的意義完全決定於生物信息學。沒有電子計算機的分析與正在爆炸的信息的比較，序列又有何用?而且信息化又改變了整個生命科學，改變了實驗對象存在的方式。今天的生物學實驗可能大部分工作是分析序列信息。
第四，醫學化。人類基因組計畫之所以引人注目,就是因為人們對健康的需求。人類對健康的追求，是人類的最重要的活動之一。疾病問題是影響健康的首要因子，是每一個人、 每一對父母、每一個家庭、每一個國家的政府所不得不考慮的問題。人類基因組計畫已經把它的成果醫學化，已在醫學方面為人類造福。人類基因組計畫沒有辜負民眾的支持與厚望。這個計畫建立的“工作框架圖”所提供的序列，經生物信息的加工與其他技術的研究，已鑑定了近4萬個基因，而且已經克隆了幾十種與疾病直接有關的“疾病等位基因”。40 余種基因產品，如人胰島素、干擾素、生長激素等，已經投入了生產。很多疾病的基因診斷技術已經建立，基因預測、基因預防、基因診斷、基因治療將使整個醫學改觀。而DNA序列的差異，將有助於人類了解不同個體對疾病的抵抗力,因而可以根據每個人的“基因特點”對症下藥。21世紀的醫學將會是“個體化醫學”。那時，DNA序列分析有可能成為最快速、最準確、最便宜的診斷手段。以“基因圖”作為生活中飲食起居的“參考書”，使我們的生活方法和生活環境與我們的基因更為和諧，這肯定會在一定程度上延長人的壽命。人類都將因對我們自己基因的認識而受惠。
第五，產業化。人類基因組計畫將帶動21世紀生物產業的發展。它的規模化、序列化、信息化等特點，使它在一開始便與產業化的可能性聯繫起來了。生物產業與信息產業一樣將成為世界各國21世紀國民經濟的支柱產業。生物產業的特點是資源依賴性與資源信息化,因此，生物資源成為了繼國土(礦產等)資源之後的另一種可供再爭奪、再占有的戰略資源。人類基因組計畫所發展起來的戰略與技術使生物資源由原先的群體種質(野生與優質品種的種質)資源轉變為序列化與信息性,技術帶來的資源信息性又使它的保護更為困難。不認識到這一點就有可能使我們的生物資源流失，將會使生物產業失去源頭與上游，建立的生物技術(如基因克隆、轉基因、動物個體克隆等)也會成為無米之炊。
第六，人文化。白宮慶祝“工作框架圖”的背景圖案值得玩味：解讀生物之書——人文的里程碑。從前，當我們討論“科學是雙刃劍”時，人們關心的僅僅是人類的敵人可能也會揮起這柄劍，如希特勒。現在，問題變得複雜起來,一方面這群人類公敵依然存在(如生物恐怖主義者)，另一方面是無法從現有的國際法、一國之法來判定非法的行為。法律在這些新問題面前變得無所適從，或無能為力。我們在道義或倫理、個人生存心理、社會結構與行為等各方面都還要作好足夠的準備。從人文角度來說,連同人性、人權、平等、社會結構在自然界中的位置都將重新討論。
人類基因組計畫已經給社會帶來了很大的衝擊。具體表現在以下方面:
1.人類是一個大家庭，如人類只有一個共同的基因組，那么就需要大家一起來保護，而且它的“智慧財產權”也是全人類所有的。人類個體之間的差異是很小的，這對人類的生存是必要的。但基因對整個人類都是平等的，沒有正常基因組與異常基因組或疾病基因組之分,沒有健康基因與疾病基因之分,沒有好基因與壞基因之分。到現在為止所知道的大部分基因,只要不是全部與疾病有關的某個基因存在方式——等位基因，對人類的生存都是有意義的,特別是常染色體隱性的那些疾病的有關基因尤其如此。那些遺傳患者為人類承擔了難以避免的痛苦,他們更應受到我們的尊敬與照顧，他們同樣為人類作出了很大的貢獻。任何“優生”、“劣生”的觀點，都是沒有科學根據的,更是不符合人性的，所以要善待他人。
2. 所有成員在遺傳上是平等的，人類的基因是人類的共同財富與遺產。大多數疾病的發生，是基因組的差異與調節基因的環境不協調而引起的。基因將成為我們日常生活、飲食起居的參考書。所以要與我們的基因建立起和諧關係，善待自己。
3. 一個成員的基因組信息，是一個人最重要的隱私。這是人類基因組的個體概念，關係到一個社會成員的全部尊嚴與一部分命運，要受到社會與他人的尊重。
4.人類與生物自然的聯繫，是自然進化的產物。通過比較基因組學、古代DNA進化的研究，人類將更了解自己在自然界的位置，更好地建立符合人性人文，又與自然和諧的新的文明。
此外，還要保證公眾對基因與基因研究的知情權。
最後要談的是基因組研究的非和平使用的可能性。人類基因組計畫的雄心太大，鑒於自然科學的“雙刃劍”性質，在它給人類帶來好處的同時，我們也不得不考慮，這些信息落在生物恐怖主義者或其他人類公敵手裡怎么辦？這些信息被濫用或被錯用又怎么辦?“人類基因組計畫完成之日(這裡講的是人類的奧秘徹底揭開之時，人類基因組計畫只是序幕),就是人類自己滅亡之時”，這種說法雖然太極端，但絕不是聳人聽聞，人類至今安全的原因之一，就是它的奧秘還不為人所知！
這是一個有關世界及各個國家的安全問題,應該引起世界各國的高度重視。白宮可能很早就認識了這一問題並開始考慮了。“21世紀反對生物恐怖主義計畫”或者別的題目已經說明白宮的考慮已不只是停留在經典的、傳統的生物武器上了,如生物神經毒氣等。在不久的將來,敵對分子將可以利用致命的病因和基因工程生產的衍生物,製造與人類基因有關的生物武器。人種之間、族群之間、群體之間，確確實實存在一定程度的差異。這些細微差異已經足以成為第一代能識別“敵”“我”的種族或群體特異性生物滅絕武器。舉幾個例子:從人種來說，白種人中不少見的對愛滋病(AIDS)病毒的天然免疫功能,在亞洲人(黃種人)中還沒有發現或極為少見；而中國至今沒有發現過的CF(囊泡纖維化),在白種人中的發病率卻為1/400,人群中的攜帶者的比例為1/30- 1/20；從群體來說,中國南方並不罕見的蠶豆病患者，他們的一個基因組中的細微差異可能使他們吃上幾顆蠶豆便將斃命(如果不知病因或搶救不及時的話)。聯合國大會通過的《人類基因和人類權利的全球宣言》寫進了針對基因安全的相關內容,並要求各國遵守。對這個問題的防範，關係到每一一個國家的領導人,也關係到每一個有責任心的科學家，而且要保證民眾的知情權。我不贊成把人類基因組計畫比喻成“曼哈頓原子計畫”(前者在人文上的意義遠遠超過了後者),就是出於這樣的憂慮。我很希望在這一問題上,在這一顆“基因核子彈”爆炸之前，通過我們的努力，建立國際性的合作，防患於未然。歷史將證明這樣做的必要性。
