基本介紹
- 患病部位：腰部
- 相關疾病：下背部痛 慢性腰背痛 褐黃病 運動員胸背與腰背痛
- 所屬科室：其他科室 其他綜合
- 相關症狀：背部酸痛 鈣化 關節攣縮 關節疼痛 滑膜黑染 脊髓出血 脊柱生理彎曲消失 類風濕關節炎 尿黑酸 尿液呈黑色 腎結石 下背部僵硬和疼痛 胸腰段背部或臀部的疼痛 血管畸形 右背部痛
原因,檢查,鑑別診斷,緩解方法,
原因
(一)發病原因
本病為一種罕見的常染色體遺傳疾病。其確切的常染色體變異還不清楚。
(二)發病機制
苯丙氨酸和酪氨酸轉化為乙醯乙酸的代謝途徑，尿黑酸(HGA或2，5-二羥基苯乙酸)是該代謝途徑中含有完整芳香環的最後一種化合物。催化芳香環裂解的酶即尿黑酸氧化酶，正常時存在於肝、腎組織的可溶部分。這種酶對尿黑酸的分解具有高度的特異性，且肝腎以外的組織不含這種酶。本病患者，肝、腎中完全缺乏這種酶的活性，結果可造成尿黑酸不被分解為乙醯乙酸和延胡索酸，這樣就需要通過其他代謝機制以處理尿黑酸。腎臟對尿黑酸的清除率很高，腎小管主動分泌尿黑酸，腎臟一旦將尿黑酸排出體外，它就會逐漸氧化而形成能引起尿變色的聚合物。目前對尿黑酸沉積於組織引起褐黃病的機制還不太明確。尿黑酸有沉積於皮膚和軟骨的傾向，在這些組織中可通過物理引力而結合這種物質。另外，尿黑酸的分解產物能不可逆性結合到結締組織上，而形成可以引起色素沉著的聚合物。組織著色後質地脆弱，甚可能斷裂，導致椎間盤和關節產生退行性病變。另外，尿黑酸還可通過抑制賴氨醯羥化酶而直接作用於膠原合成。
病理：結締組織和軟骨變黑為本病的基本病理改變。尿黑酸可沉積於皮膚、角膜、軟骨、肌腱、韌帶、大血管內膜、心內膜、甲狀腺、肺及腎等臟器，使這些臟器組織變黑，累及軟骨可導致軟骨下骨剝脫。
檢查
本病呈常染色體隱性遺傳，通常於20～40歲出現症狀。男女發病比例約2∶1。
哺乳動物及人類肝、腎含有多種酶能將食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化為延胡索酸、乙醯乙酸，這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸轉氨酶、對羥基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，後者含有巰基，需要鐵離子以及維生素保持鐵呈還原型。當上述不同的酶缺陷時可能導致不同代謝底物增加，臨床上表現各不相同。
1.褐黃病：酸尿症病人多需較長時間才表現出臨床褐黃病。大部分病人在20～30歲時逐漸在指甲、耳軟骨(主要位於耳輪與耳珠)部位出現褐色色素沉著，並可在肋軟骨、喉軟骨、氣管軟骨、結膜甚至角膜上出現如煤黑色色素沉著。患者的汗液也可呈褐色，可將腋下及腹股溝部位衣服染成褐黃色。
(1)關節病變：本病最嚴重的併發症是關節病變。與類風濕關節炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩、髖等大關節，而骶髂及手、足小關節很少受累。男性病人發病早且較重，膝關節最常受累，並且損害程度也最重。脊柱病變也是本病最常見的骨關節損害，常表現為下背部僵硬和疼痛，病變最早發生於腰椎，隨著病情的發展，可波及胸椎，使脊柱運動受阻，脊柱生理彎曲消失。椎間盤突出和鈣化也是本病特徵性表現，典型病人呈前傾鴨子步態。病變膝關節受輕度外傷後，可引起關節腔積液，滑膜液為非炎症性，主要含有單核細胞。關節鏡檢可見滑膜黑染。關節腔積液消失後可逐漸發生關節攣縮。
(2)皮損：是由於尿黑酸色素顆粒沉積於真皮和汗腺內所引起。多呈褐色分布於鼻尖、耳和肋骨-軟骨交界處，也可呈蝶形分布於鼻樑和面頰部。腋窩和會陰部是富有汗腺的部位，常呈暗褐色或藍黑色，可使貼近這些部位的衣服染成褐色。偶爾指甲也可呈藍灰色。病程後期常伴耳廓僵硬和鈣化。褐黃色的色素沉著有時可發生於眼外組織，如鞏膜、結膜和角膜。鞏膜呈褐色，通常僅限於瞼裂的暴露部位。
(3)其他：部分病人可有心臟瓣膜病變，主要為主動脈瓣狹窄。病程較長的男性病人可發生慢性前列腺炎，系尿黑酸在前列腺的鹼性分泌物中形成結石所造成。少數病人可發生多孔的黑色腎結石。
2.酸尿症關節炎：由於尿黑酸等代謝底物堆聚於關節囊滑囊中，可引起關節面的破壞，早期症狀為膝、髖、肩等關節疼痛，活動受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足關節較少受累。關節可有紅腫滲液，滑液為非炎症性，並有較多焦磷酸鹽、鈣鹽沉積。
3.尿液變化：典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色，或尿放置一段時間後，先從表面變黑，逐漸全部尿轉變為暗棕色。
黑色尿、皮膚典型的色素沉著及脊椎、肩和膝等大關節特徵性X線表現，構成褐黃病的三大特點，據此可做出診斷。有條件時可做血、尿的尿黑酸特殊檢查。
鑑別診斷
右背部痛很可能是膽囊炎的症狀，膽囊炎是細菌性感染或化學性刺激(膽汁成分改變)引起的膽囊炎性病變，為膽囊的常見病。在腹部外科中其發病率僅次於闌尾炎，本病多見於35～55歲的中年人，女性發病較男性為多，尤多見於肥胖且多次妊娠的婦女。胸腰段背部或臀部的疼痛可能為脊髓血管畸形主要症狀，脊髓血管畸形較少見，最常見的表現是蛛網膜下腔出血或脊髓出血。脊髓血管畸形可以發生在脊髓任何節段，但最常見為頸段和圓錐。下背部酸痛：1.慢性：由於長期姿勢不良，穿太高的高跟鞋或懷孕等，使脊椎長期承受不正常的壓力.2.急性：脊椎骨折，脊椎?臼或急性腰腱拉傷等。
本病呈常染色體隱性遺傳，通常於20～40歲出現症狀。男女發病比例約2∶1。
哺乳動物及人類肝、腎含有多種酶能將食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化為延胡索酸、乙醯乙酸，這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸轉氨酶、對羥基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，後者含有巰基，需要鐵離子以及維生素保持鐵呈還原型。當上述不同的酶缺陷時可能導致不同代謝底物增加，臨床上表現各不相同。
1.褐黃病：酸尿症病人多需較長時間才表現出臨床褐黃病。大部分病人在20～30歲時逐漸在指甲、耳軟骨(主要位於耳輪與耳珠)部位出現褐色色素沉著，並可在肋軟骨、喉軟骨、氣管軟骨、結膜甚至角膜上出現如煤黑色色素沉著。患者的汗液也可呈褐色，可將腋下及腹股溝部位衣服染成褐黃色。
(1)關節病變：本病最嚴重的併發症是關節病變。與類風濕關節炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩、髖等大關節，而骶髂及手、足小關節很少受累。男性病人發病早且較重，膝關節最常受累，並且損害程度也最重。脊柱病變也是本病最常見的骨關節損害，常表現為下背部僵硬和疼痛，病變最早發生於腰椎，隨著病情的發展，可波及胸椎，使脊柱運動受阻，脊柱生理彎曲消失。椎間盤突出和鈣化也是本病特徵性表現，典型病人呈前傾鴨子步態。病變膝關節受輕度外傷後，可引起關節腔積液，滑膜液為非炎症性，主要含有單核細胞。關節鏡檢可見滑膜黑染。關節腔積液消失後可逐漸發生關節攣縮。
(2)皮損：是由於尿黑酸色素顆粒沉積於真皮和汗腺內所引起。多呈褐色分布於鼻尖、耳和肋骨-軟骨交界處，也可呈蝶形分布於鼻樑和面頰部。腋窩和會陰部是富有汗腺的部位，常呈暗褐色或藍黑色，可使貼近這些部位的衣服染成褐色。偶爾指甲也可呈藍灰色。病程後期常伴耳廓僵硬和鈣化。褐黃色的色素沉著有時可發生於眼外組織，如鞏膜、結膜和角膜。鞏膜呈褐色，通常僅限於瞼裂的暴露部位。
(3)其他：部分病人可有心臟瓣膜病變，主要為主動脈瓣狹窄。病程較長的男性病人可發生慢性前列腺炎，系尿黑酸在前列腺的鹼性分泌物中形成結石所造成。少數病人可發生多孔的黑色腎結石。
2.酸尿症關節炎
由於尿黑酸等代謝底物堆聚於關節囊滑囊中，可引起關節面的破壞，早期症狀為膝、髖、肩等關節疼痛，活動受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足關節較少受累。關節可有紅腫滲液，滑液為非炎症性，並有較多焦磷酸鹽、鈣鹽沉積。
3.尿液變化
典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色，或尿放置一段時間後，先從表面變黑，逐漸全部尿轉變為暗棕色。
黑色尿、皮膚典型的色素沉著及脊椎、肩和膝等大關節特徵性X線表現，構成褐黃病的三大特點，據此可做出診斷。有條件時可做血、尿的尿黑酸特殊檢查。
緩解方法
避免近親結婚，進行婚前諮詢檢查，生育諮詢與檢查。早發現，早診斷，早治療。
