當致病基因位於 X染色體上，雜合時並不發病，稱為X連鎖隱性遺傳（XR）。XR的系譜特徵為
基本介紹
- 中文名：x-連鎖隱性遺傳
- 外文名：XR
- 定義：致病基因位於X染色體雜合不發病
- 特徵：男性患者遠多於女性患者
簡介,特殊情形,
簡介
X連鎖隱性遺傳
1. 系譜中男性患者遠多於女性患者，而且致病 基因頻率越小，男女發病率差異越大，甚至極少見到女性患者。
2. 雙親無病，即父親正常，母親為攜帶者時，兒子有 1/2 機會患病；女兒無患病風險，但有 1/2 為攜帶者。
3. 由於交叉遺傳，患者兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病風險。
4. 由於一些 XR 遺傳病患者是致死性的，一般於婚育前死亡，這時很少見到連續傳遞現象。系譜中經常見到幾代由女性攜帶者傳遞的方式。另外，一些致死性散發性 X －連鎖隱性遺傳病中， 1/3 病例是由母親卵子形成中新發生的基因突變引起。
5. 近親結婚通常能增加 XR 的患病風險，根據近婚係數的計算，舅表兄妹或姨表兄妹婚配後 X 連鎖基因的遺傳風險較常染色體大，但姑表兄妹或堂兄妹的婚配不會將該病遺傳給他們的子女。
特殊情形
XR 中女性患者少見，其出現可能屬於以下幾種情形之一。
(1) 患者為隱性基因的純合子：這可能出現在母親為攜帶者，父親為患者時。也有可能出現在父方或母方正常，但發生了新的突變，而另一方為攜帶者或患者時。
(2) 女性攜帶者中，帶有正常基因的那條 X 染色體選擇性失活，使該攜帶者兩條 X 染色體上的同一等位基因都不表達而患病。
(3) 核型為 45 ， X 的女性，只有一條 X 染色體，同時發生了某種 X 連鎖遺傳病。
(4) X 染色體易位的 XR 攜帶者中，如果斷裂點破壞了正常 X 染色體上的基因，則表現為患病。
