mtDNA異質性

哺乳動物線粒體DNA（mitochondrial DNA，mtDNA)位於線粒體。當細胞中mtDNA發生突變時，就會出現野生型與突變型mtDNA的共存，這種情況被稱為mtDNA異質性.異質性表示一個細胞或組織既含有突變型、又含有野生型線粒體基因組。在異質性細胞中，突變型與野生型mtDNA的比例決定了細胞是否出現能量短缺。如果攜帶突變型線粒體數量很少，則產能不會受到明顯影響。

mtDNA異質性的形成主要有兩個方面：一方面， mtDNA被束縛線上粒體膜內靠近氧化呼吸鏈，而且沒有組 蛋白的保護，這可能導致了高頻率的mtDNA突變發生在卵母細胞或胚胎髮育階段.另一方面，哺乳動物mtDNA是由母系遺傳獲得的，異質性的母本會通過隨機漂變或主動選擇將突變的mtDNA傳遞到子代.mtDNA異質性的形成還有一種飽受爭議的方式是父系滲漏或父系遺傳，父系滲漏和父系遺傳還沒有明確的概念，普遍認，父系滲漏是父本的mtDNA僅僅一次偶然地傳遞到子代，父系遺傳是父本的mtDNA可以連續幾代的傳遞給子代。