基本介紹
- 外文名:leukodystrophy
- 詞性:名詞
- 英式發音:[,ljuːkəʊ'dɪstrəfɪ]
- 釋義:腦白質營養不良;[內科] 腦白質病變
腦白質營養不良(leukodystrophy)又稱腦白質病(leukodystrophy),是一組進行性遺傳性神經鞘磷脂代謝性疾患,主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代謝。這組疾患包括球形細胞樣腦白質病(globoid cell leukodystrophy,GLD)、異染性腦白質病(...
異染性腦白質退化症(Metachromatic leukodystrophy、MLD,亦稱:異染性腦白質營養不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏症)為一種溶酶體貯積症(lysosomal storage disease),一般歸於腦白質營養不良(leukodystrophies)的類別、同於鞘脂類代謝障礙(...
1.先天性和遺傳性腦白質病 此類腦白質病通常又稱之為腦白質營養不良(Leukodystrophy)或遺傳性腦白質營養不良(HeredityLeukodystrophy),髓磷脂的產生、維持和分解異常是腦白質髓鞘形成障礙的病因。這類疾病通常包括:腎上腺腦白質營養...
球形細胞腦白質營養不良(globoid cell leukodystrophy)又名Krabbe氏病,是常染色體隱性遺傳病,其基本代謝缺陷是半乳糖腦苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏,致使半乳糖腦苷脂蓄積於腦內。該酶的基因位於第12號染色體。半乳糖腦苷脂是髓鞘的...
異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy,MLD))是一種常染色體隱性遺傳性疾病,為腦白質營養不良中的較常見類型,此病又稱異染性白質腦病,是一種嚴重的神經退化性代謝病,是最常見的溶酶體病。發病原因 由於芳基硫酸酯酶A(...
白質營養不良症(leukodystrophy)是一種遺傳性神經鞘磷脂代謝障礙而影響髓鞘形成的疾病。包括異染色性白質營養不良、球樣細胞白質營養不良、腎上腺白質營養不良、Alexander病、海綿狀腦白質營養不良和Pelizaeus-Merzbacher病等。本組疾病多見於...