H19基因編碼一個2.3kb的非編碼RNA分子。其母系等位基因表達，父系印跡，在哺乳動物中呈現進化上的保守性，是最早被鑑定的印跡基因之一。H19可能與多種疾病密切相關。
基本介紹
- 外文名：h19
- 種類：非編碼RNA分子
- 遺傳規律：母系等位基因表達，父系印跡
- 隸屬：一個基因印跡群
- 出現位置：人染色體11P15．5，鼠7號染色體
- 相關綜合徵：BWS
概述,基因特點,基因功能,
概述
基因特點
H19/Igf2印跡基因隸屬於一個基因印跡群，分別位於人染色體11P15．5，鼠7號染色體，在進化上具有高度的保守性。H19基因為母源性印跡基因，而Igf2基因為父源性印跡基因，兩者相距90kb，皆受H19基因上游4kb處差異甲基化區（differentiallymethylatedregion，DMR）或印記調控區（imprintingcontrolregion，ICR）調控。
H19基因高豐度表達於胚胎髮育期，主要集中表達於內胚層及中胚層來源的組織。然而，出生後H19的表達降低，僅在心肌及骨骼肌中有一定的表達。H19基因全長2．5kb，共有5個外顯子及4個內含子，H19基因產物加工生成的成熟H19全長為2．3kb，因缺乏明顯的開放閱讀框，被稱為非編碼RNA（non-codingRNA）。雖然在細胞質及細胞核內都能檢測到H19RNA分子，但H19RNA主要存在於細胞質內，以調節性RNA或核糖調節子的方式發揮功能 。 新近研究表明， H19基因外顯子還編碼一個微小RNA（microRNA，miRNA）分子，即miR-675。此外，在H19/Igf2基因位點可以轉錄出一條H19反義的RNA分子，命名為 91H，但其確切的功能依然未知。
基因功能
H19/Igf2基因隸屬於一個基因印跡群，其與人類兩個綜合徵，即BWS（Beckwith-Wiedemannsyndrome）及SRS（Silver-Russellsyndrome）相關。在一些腫瘤中如Wilms瘤中，H19基因的表達往往是下調的。Dao等認為，H19基因在這些腫瘤中表達下調，而Igf2基因則雙等位基因表達，這與H19基因DMR雙等位基因的超甲基化有關。提示H19基因很可能具有抑制這類腫瘤發生的作用。Juan等也認為H19基因作為腫瘤抑制子發揮作用。
