Y染色體遺傳病症是一種基因遺傳病這類遺傳病的致病基因位於Y染色體上,X染色體上沒有與之相對應的基因,所以這些基因只能隨Y染色體傳遞,由父傳子,子傳孫,如此世代相傳。因此,被稱為全男性遺傳。該病有以下幾個例子包括人類外耳道多毛症、鴨蹼病、箭豬病等
基本介紹
- 中醫病名:Y染色體遺傳病症
- 釋義:是一種基因遺傳病這類遺傳病的致病基因位於Y染色體上,X染色體上沒有與之相對應的基因
Y染色體遺傳病症是一種基因遺傳病這類遺傳病的致病基因位於Y染色體上,X染色體上沒有與之相對應的基因,所以這些基因只能隨Y染色體傳遞,由父傳子,子傳孫,如此世代相傳。因此,被稱為全男性遺傳。該病有以下幾個例子包括人類外耳道多毛症、鴨蹼病、箭豬病等
Y染色體遺傳病症是一種基因遺傳病這類遺傳病的致病基因位於Y染色體上,X染色體上沒有與之相對應的基因,所以這些基因只能隨Y染色體傳遞,由父傳子,子傳孫,如此世代相傳。因此,被稱為全男性遺傳。該病有以下幾個例子包括人類外耳道...
Y伴性遺傳病(Y-linked inheritable disease)的致病基因位於Y染色體上,X染色體上沒有與之相對應的基因,所以這些基因只能隨Y染色體傳遞,由父傳子,子傳孫,如此世代相傳。因此,被稱為“全男性遺傳”。併發症 特點 (1)致病基因只位於Y染色體上,無顯隱性之分,患者後代中男性全為患者,患者全為男性,女性全...
Y連鎖遺傳(Y-linked inheritance),又名限雄遺傳,指致病基因位於Y染色體上,並隨著Y染色體而傳遞,特點是只有男性才出現症狀。簡介 如果致病基因位於Y染色體上,並隨著Y染色體而傳遞,故只有男性才出現症狀。這類致病基因只由父親傳給兒子,再由兒子傳給孫子,女性是不會出現相應的遺傳性狀或遺傳病,這種遺傳方式稱...
是指因X或Y染色體結構或數目異常所引起的疾病。這類疾病共同的臨床特徵是性發育不全或兩性畸形,有些患者表現為原發性閉經、生殖能力下降或智力較差等特徵。在臨床上有代表性的性染色體病為性腺發育不全症和先天性睪丸發育不全症等。染色體病核型分析的指征 若出現以下情況則需考慮進行染色體核型分析檢查:①懷疑患...
研究表明,Y染色體微缺失是由於基因重組造成的,這與y染色體上有大量高度重複和迴文序列特徵有關。Y染色體微缺失可以從正常的帶微缺失的精子傳遞下來。也可以通過正常精子受精後在胚胎髮育過程中發生Y染色體的微缺失。另外,現代人工輔助生育技術也可能將帶Y染色體遺傳下去。正常父親——帶缺失的精子——帶缺失的兒子 正...
染色體異常遺傳病(簡稱“染色體病”),指染色體的數目異常和形態結構畸變,可以發於每一條染色體上。染色體異常遺傳病 染色體異常遺傳病在自發性流產、死胎、早夭中占50%以上,新生兒中發病率約點1%,是性發育異常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心臟病、智慧型發育不全等的重要原因之一。隨著染色體分帶...
性染色體病又稱性染色體異常綜合症,是指由性染色體(X或Y)的數目異常或結構畸變引起的疾病。性染色體病有多種類型,但都有共同的臨床特徵,即性腺發育不全或兩性畸形。類型信息 Klinefelter綜合徵 (一)Klinefelter綜合徵 1942年Klinefelter等首先報導而命名為Klinefelter綜合徵(Klinefelter syndrome),也稱先天性睪丸...
遺傳方式 一、遺傳方式的種類 常染色體顯性遺傳 常染色體隱性遺傳 X伴性顯性遺傳病 伴X染色體隱性遺傳 Y染色體遺傳病 細胞質遺傳 二、遺傳方式的判斷 ※能確定的判斷類型:第一步:判斷顯隱性。1.雙親正常,子女中出現患者,一定為隱性遺傳病。(無中生有為隱性)2.雙親均患病,子女中出現正常,一定為顯性遺傳病...
各醫療單位對進行核型分析的適應證有不同的規定,隨著技術改進和新的染色體病的發現,需要進行染色體檢查的適應證將日益增多。性染色體(包括X染色體和Y染色體)的檢查對性染色體數量畸變所致疾病的診斷有一定意義。 蛋白質水平(也稱成分的生化分析)蛋白質水平主要通過兩個方面來診斷遺傳病 (一)檢測基因產物——蛋白質...
大腿才能站起。進行性肌肉萎縮,但一般不累及面部及手部肌肉。Y連鎖遺傳病 Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子,女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因,其他基因很少,故Y連鎖遺傳病極少見。已經知道的Y伴性遺傳的性狀或遺傳病比較少,肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睪丸決定因子基因等。
X 連鎖隱性遺傳這叫X連制當某些性狀或疾病的基因位於x 染色體上,並且是隱性的,是純合性道傳。例如,血友病基因a 就位於X染色體上,所以,女性必須(X^X')時方會有表現性狀。而男性如果是X'Y 時,就會表現出症狀。X連鎖隱性遺傳的規律是:0 表現遺傳症狀的大是男性;2) 男性患者的其外中子女都正常,代與代...
X連鎖顯性遺傳病病種較少,有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高,這是由於女性有兩條X染色體,獲得這一顯性致病基因的機率高之故,但病情較男性輕。男性患者病情重,他的全部女兒都將患病。Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子,女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因,其他基因很少,故Y連鎖...
人類的遺傳病有五種類型:常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳,伴X染色體顯性遺傳,伴X染色體隱性遺傳、伴Y染色體遺傳。判斷方法 下面介紹根據譜系圖判斷人類遺傳病的遺傳方式的兩種方法:六步法 第一步:看題乾是否告知遺傳病的名稱。常見的遺傳病有:常染色體顯性——並指、多指;常染色體隱性——白化病,苯丙酮尿症...
多基因遺傳病 多基因遺傳病中每種病與多對基因缺失或畸變有關,具有一定的遺傳性,主要與近親生育有關(三代以內,兄妹同胞以外),病種不多,但對人的危害相對較重。如精神病、癲癇病、精神分裂症、抑鬱症、恐懼症,脊柱裂、無腦兒、唇裂、齶裂、多發畸形等。染色體異常遺傳病 染色體異常遺傳病是由於染色體異常所致...
染色體畸變卵子老化有關。放射線 人類染色體對輻射甚為敏感,孕婦接觸放射線後,其子代發生染色體畸變的危險性增加。病毒感染 傳染性單核細胞增多症、流行性腮腺炎、風疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂,造成胎兒染色體畸變。化學因素 許多化學藥物、抗代謝藥物和毒物都能導致染色體畸變。遺傳因素 染色體異常的父母可能...
男性Y染色體長臂遠側由異染色質構成,如用螢光染料染色時,可出現強螢光。正常值 可數100個細胞,計算陽性率,男胎的Y小體>50%,大於10%判為男胎;女胎的Y小體占0%-1%,小於5%則判為女胎。臨床意義 臨床上檢查Y小體,也關聯到X連鎖遺傳病,如血友病等只在男性發病,而女性為致病基因攜帶者,其他...
當x與常染色體發生易位時,易位染色體的x部分若滅活,就可能使與它相連的常染色體部分也滅活,形成部分單體,這也會使細胞不能存活。在這些情況下,滅活是非隨機的。根據這種機理,一個女性可以表現出某種X連鎖隱性遺傳病。例如,一部分進行性肌營養不良症(DMD)的婦女是由於x與常染色體易位的斷點恰好在DMD基因座中,...
Y染色體結構異常 核型有Y的長臂、短臂缺失,等臂,環狀,雙著絲粒,倒位,易位等。Y短臂有睪丸決定因子(TDF)、長臂(Yq11,23)有無精子症因子(AZF)。當Y染色體結構畸變涉及Yp上TDF時會出現XY型女性,如涉及Yq11,23時則出現無精子症。混合性性腺發育不良症 核型極大多數為45,X/46,XY,其他核型少見。
人體中只要單個基因發生突變就足以發病的一類遺傳性疾病。疾病分類 位於不同染色體上的致病基因,其遺傳方式也不同,而染色體有常染色體和性染色體之分,基因也有顯性基因與隱性基因之別,據此可將單基因病分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、x伴性顯性遺傳病、x伴性隱性遺傳病、Y伴性遺傳病五種。
關於限性遺傳的定義和解釋歸納起來有3種 1 限性遺傳的基因可在常染色體或性染色體上,但僅在一種性別中表達,限性遺傳的性狀常和第二性徵或性激素有關。如毛耳的基因在Y染色體上,僅在男性中表達。睪丸女性化的基因位於X染色體上,但也只在男性中出現這種症狀。子宮陰道積水也是一種遺傳病,基因在常染色體上,...
這類遺傳性疾病是由位於X染色體上的隱性致病基因引起的,女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因才會發病。但男子因為只有一條X染色體,Y染色體很小,沒有同X染色體相對應的等位基因。因此,這類遺傳病對男子來說,只要X染色體上存在有致病基因就會發病。X伴性隱性遺傳病的特點是:①患病的男子遠多於女子,甚至...
因此,被稱為“全男性遺傳”。迄今,在人類中僅知道少數幾種遺傳性狀或疾病的基因位於Y染色體上。外耳道多毛症(Hypenrichosis of external auditory meatus)屬於少見的Y連鎖遺傳。病患分布 外耳道多毛症是學者們公認的Y伴性遺傳症狀。這種病在印度人中發現的較多,高加索人,澳大利亞土人、日本人、奈及利亞人中也有少...
並以隱形方式遺傳的遺傳病。因女性有兩條X染色體,若只一條X染色體上帶有隱形致病基因,則不發病。因男性只有一條X染色體,而Y染色體上沒有相應的等位基因,只要其X染色體上有致病基因,即使是隱形基因也要發病,因此這類疾病多見於男性。常見有紅綠色盲、血友病甲、血友病乙、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏症等。
先天性曲細精管發育不全綜合徵,又稱為克蘭費爾特綜合徵(Klinefelter綜合徵),是一種較常見的一種性染色體畸變的遺傳病。本病特點為患者有類無睪身材、男性乳房發育、小睪丸、無精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色體為47,XXY,即比正常男性多了1條X染色體。因此,本病又稱為47,XXY綜合徵。病因 先天...
單親源二體首先在伴有生長遲緩的囊性纖維變病(cystic fibrosis, CF)中被描述,病人的兩個突變基因都來自雜合子母親。在一些非缺失型的Prader-Willi綜合徵中見到15q11-q13區域的母源二體,父-子傳遞的血友病A 患者的X與Y染色體皆來自其父親。通過多態性分析可以確定單親源二體,對下列情況應考慮單親源二體:①...
患者可有肥胖、糖尿病、骨質疏鬆。血漿和尿內促性腺激素增高,特別是FSH;由於無卵巢功能,不出現青春期發育。在性染色質陰性的患者,嵌合體中有Y染色體,如,XO/XY,XO/XYY,XO/XX/XYY,其中的Y染色體可能是不正常的。這類患者在表型上自近似上述典型Turner綜合徵,直至外生殖器完全非男非女。身材都矮小。性腺...
相信徹底征服這種“不治之症”將為時不遠了。遺傳 各類色盲中,紅綠色盲是色覺障礙中最常見的一種。通過社會調查和家譜分析表明:我國人患紅、綠色盲的在男性占6.8%,而在女性只占0.5% 〔5〕。患色盲的男性比女性多。已知紅色盲和綠色盲基因在x染色體長臂上,而y染色體不攜帶它的等位基因,因而患者的出現與...