基本介紹
- 別稱：X連鎖淋巴組織增生綜合徵
- 就診科室：血液腫瘤中心
- 是否遺傳：是
- 發病特徵：發熱、皮下淤點、嘔血、便血、淋巴結腫大、肝大、脾大等。
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,預防,
病因
X連鎖淋巴增生症由SH2D1A基因突變或XLAP（又稱BIRC4）基因男性半合子或女性純合突變導致。這些基因突變導致特定蛋白減少甚至缺失，最終引發疾病。其中，SH2D1A基因突變引起的是1型X連鎖淋巴增生症，XLAP基因突變導致X連鎖凋亡抑制因子缺陷引起2型X連鎖淋巴增生症，現在多稱為X連鎖家族性噬血細胞綜合徵。
臨床表現
1.1型X連鎖淋巴增生症
1型X連鎖淋巴增生症的患者平均在2.5歲發病，最常見的情況是EB病毒感染引起暴發性傳染性單核細胞增多症、異常免疫球蛋白血症和B細胞淋巴瘤，可表現為發熱、皮下淤點、嘔血、便血、鼻出血、黃疸、肝大、脾大、淋巴結腫大等。
患者還可能出現淋巴細胞性脈管炎、再生障礙性貧血和淋巴瘤樣肉芽腫病等疾病表現。
2.2型X連鎖淋巴增生症
2型X連鎖淋巴增生症不一定由EB病毒感染誘發，主要表現為噬血細胞綜合徵，可出現脾大等症狀。部分患者可出現克羅恩病或結腸炎，表現為腹痛、腹瀉、里急後重等。很少有患者發展成淋巴瘤。
檢查
1.基因檢測
基因檢測可發現SH2D1A基因突變或XIAP（BIRC4）基因突變。
2.特定蛋白檢測
可通過流式細胞術檢測SH2D1A基因或XIAP基因有關的特定蛋白，可發現蛋白減少或缺失。
診斷
X連鎖淋巴增生症主要通過基因檢測確診，發現SH2D1A基因突變或XIAP（BIRC4）基因突變即可明確診斷。通過流式細胞術等檢查發現蛋白減少或缺失，也可以支持診斷。
治療
X連鎖淋巴增生症可以選擇造血幹細胞移植、藥物治療、替代治療等，基因治療還在研究中。若有淋巴瘤還需要化療。
1.造血幹細胞移植
X連鎖淋巴增生症唯一有可能治癒的治療方法是造血幹細胞移植。若患者有噬血細胞綜合徵或淋巴瘤，需要在造血幹細胞移植前進行相應的化療。移植前疾病的緩解狀態是決定患者預後的關鍵因素。
2.藥物治療
（1）若EB病毒在活動期，需要使用抗病毒藥物進行抗病毒治療。
（2）若有腸道炎症，可以使用免疫抑制劑治療。
（3）利妥昔單抗可抑制B細胞增殖。
3.替代治療
替代治療主要是使用免疫球蛋白替代治療。若IgG水平低下，需要每隔3～4周輸注一次免疫球蛋白。
4.基因治療
基因治療目前還在研究中。
5.化學治療
若已經發生淋巴瘤，需要醫生選擇合適的化療方案進行化療。
預後
此病預後較差。移植前疾病的緩解狀態是決定患者預後的關鍵因素。若能使用免疫球蛋白替代治療和利妥昔單抗控制B細胞增殖，再進行造血幹細胞移植，患者的長期生存率可達70%。
預防
有家族史的女性及患者可以通過遺傳諮詢和產前診斷等幫助預防。
