基本介紹
- 外文名:SHANK3
- 所屬學科:遺傳學
定義,套用,
SHANK3,為基因名稱。研究表明,該基因與智力、自閉症有關。定義SHANK3,基因名稱。該基因與智力、自閉症有關。1套用2017年5月,荷蘭阿姆斯特丹神經遺傳學與認知研究中心研究員波斯杜馬(Danielle Posth...
《SHANK3基因缺失/點突變與孤獨症表型關係的研究及機制探討》是依託復旦大學,由徐秀擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 孤獨症已成為逐漸被公眾所認識的一種嚴重影響青少年情感和智力發育的疾病,其發病機制複雜。既往在孤獨症人群中發現...
觀察神經元形態。與對照或者shank3 WT相比,過表達Y1015X突變型的神經元的神經突起(neurite)發育顯著受損。這些研究證實SHANK3基因點突變嚴重影響神經元細胞的神經突發育,從新的角度闡釋了SHANK3基因功能。
李曉江團隊與張永清團隊早在2017年就利用CRISPR/Cas9技術建立了世界首例SHANK3基因編輯的自閉症猴模型,並且發現SHANK3可特異性調控靈長類胚胎大腦發育。而本研究中關於CHD8基因突變猴模型的發現再次證實了利用非人靈長類動物模型研究自閉症...