CHD8

CHD8（chromodomain helicase DNA binding protein 8），基因名稱。該基因突變與自閉症譜系障礙密切相關。

基本介紹

• 外文名：CHD8
• 所屬學科：醫學
• 英文全稱：chromodomain helicase DNA binding protein 8

原理

自閉症，又稱孤獨症，是一種由腦部發育障礙所導致的疾病，中國兒童自閉症的患病率約為1%，目前尚無有效根治方法，嚴重影響患者的日常生活與社交能力。其中CHD8基因的突變與自閉症譜系障礙密切相關。然而，CHD8基因突變如何導致腦異常發育所致大頭畸形的分子機制尚不明確。

套用

2023年3月7日，暨南大學教授李曉江團隊和中國科學院遺傳與發育生物學研究所研究員張永清團隊合作在自閉症猴模型研究方面取得新突破。他們研究發現，CHD8（chromodomain helicase DNA binding protein 8）基因突變導致食蟹猴胚胎期膠質細胞異常增多而導致大頭畸形。相關研究發表於Cell Discovery。

由於SHANK3基因突變也可以導致自閉症。李曉江團隊與張永清團隊早在2017年就利用CRISPR/Cas9技術建立了世界首例SHANK3基因編輯的自閉症猴模型，並且發現SHANK3可特異性調控靈長類胚胎大腦發育。而本研究中關於CHD8基因突變猴模型的發現再次證實了利用非人靈長類動物模型研究自閉症病理機制的必要性和不可取代性。

美國耶魯大學醫學遺傳學主任姜永輝、北京師範大學認知神經科學與學習國家重點實驗室教授王曉群、上海交大醫學院松江研究院研究員仇子龍對該研究進行了點評。他們認為，該研究成果對自閉症的病理機制及治療提供了新的思路和治療靶點。