Rotor綜合徵

Rotor syndrome
Rotor綜合徵(RS)是遺傳性結合膽紅素增高Ⅱ型,於1948年由Rotor首先報告,當初認為是DJS的亞型,但通過有機陰離子清除試驗和尿中糞卟啉異構體分析,證實RS是獨立的疾病,比DJS少見,亦屬常染色體隱性遺傳。
RS的發病情況和臨床症狀,與DJS很相似,預後良好,也一樣無需治療。但在實驗室檢查上,下述4方面與DJS顯然不同:①BSP瀦留試驗45min顯著升高,常達20%-40%,90-120min無再次上升曲線;②肝臟外觀不呈現黑褐色,肝細胞內無特異色素顆粒沉著;③24h尿中糞卟啉總排泄最明顯增加,但糞卟啉異構體的分布如常人;④口服膽囊造影顯影良好。
Rotor綜合徵的病因
由於肝細胞攝取游離膽紅和排泄結合膽紅素均有先天性缺陷,致血中結合膽紅素增高為主,吲哚箐綠(ICG)排泄試驗有減低.
膽囊造影多顯影良好,少數不顯影.肝活組織檢查正常,肝細胞內無色素顆粒.
所謂結合膽紅素,是正常紅血球代謝的結果。正常人血中紅血球的壽命大約為100-120天,人體的紅血球每天有1%衰老死亡,這些死亡的紅血球就被吞噬細胞清除及分解,形成膽綠素(biliverdin),然後迅速被還原為未結合膽紅素(unconjugated bilirubin),再轉為結合膽紅素。肝細胞把它運轉和排泄到毛細膽管,成為膽汁主要成分之一。
Rotor綜合徵的疾病常識
Rotor綜合徵是一種隱性基因(autosomal recessive)遺傳病,雖然父母帶有隱性致病基因(recessive gene),他們表面上都是正常無恙。可是母親每次懷孕時,胎兒就有25%的機會從父母雙方各自獲得致病基因,而患上遺傳病。胎兒有50%的機會,一如父母一樣,帶有隱性致病基因。胎兒只有25%的機會完全正常。
Rotor綜合徵臨床表現
本綜合徵幾乎均見於發病在20歲以下者,男女無差別,主要表現為黃疽,一般沒有其他症狀,有時易疲勞、食欲不振,腹痛。肝臟大小正常或輕度增大。血清膽紅素平均6毫克(4—20毫克)%,其中直接反應部分占50%以上。45分鐘之溴磺酞瀦留率可高達50—60%。套用131I-溴磺酞肝臟時間掃描可見肝攝取染料延遲,可有膽紅素尿但尿膽原排出正常,其他肝功能均正常,口服膽囊造影正常。肝活檢無異常,沒有色素沉著肝細胞中,故與Dubin-Johnson綜合徵有所區別。預後良好。
Rotor綜合徵的治療方法
這種病沒有特效藥物,也許有人使用苯巴比妥(phenobarbital )來促進膽紅素運轉及排泄。Rotor綜合徵是不會演變為肝癌或肝臟硬化的。
Rotor綜合徵的預後護理
Rotor綜合症的預後(prognosis)良好,肝功能正常,肝酶( liver enzymes)沒有上升,也沒有肝臟腫大。不像很多別的肝臟病, 病人會有發癢的現象。Rotor患者壽命也正常,病情不會惡化。不過可能因為感染、懷孕、服用口服避孕藥物、喝酒(酒精)等等而出現黃疸。所以應該避免上述所說。

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