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別名
先天性血管萎縮皮膚異色病、萎縮性皮膚異色病和白內障
概述
1865年由Rothmund首次報導。
先天性血管萎縮皮膚異色病是一種具有皮膚異色病、身材矮小、幼年白內障、毛髮稀少、光敏等表現的常染色體隱性遺傳病。
臨床表現
（一）患者從嬰兒期開始，在臉、頰、臀兩側起朱紅色，表面腫脹的斑片，稍晚在四肢伸面出現同樣皮損。在童年時皮損發展成網狀或雨點狀色素沉著，中間有毛細管擴張，點狀或細條狀的萎縮脫色斑。在額、耳、鼻、頦、頸、軀幹和四肢屈面，這種皮膚異色變化較輕。日久可在皮損中出現鱗屑或疣狀角化損害，偶變上皮癌。
皮膚異色病為本病常有的表現。約半數患者身材矮小，各部勻稱或前臂、手和小腿較短小、肥圓和發紺，手紋模糊不清，半數患者尚有幼年白內障，可為前囊下、核周和後星狀白內障。有些病人的角膜有變性表現。約1/3患者有局限性骨缺損，在四肢遠端缺骨、骨發育不良或畸形，如指骨短或缺，跖骨裂開，或畸形，四肢兩側長度不等，盆骨、長骨有囊性損害等。約1/3病人有光敏感，受曬部位紅腫起皰。
（二）約1/4患者有性腺功能不全，內或外生殖器發育不良，女的可無月經，男的有隱睪。
（三）約1/4患者的指甲生長不良，甲面粗，有縱紋，甲肥厚或萎縮。約1/6病人牙發育不良，牙小，不出牙或畸形。
鑑別診斷
本病應和成人早老病和幼年早老病相鑑別。
治療
患者應避強光曝曬，搽防光劑及滑潤劑，治白內障和矯正畸形。
預後
一般預後較好。應注意防曬和皮膚保護。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P560
