Riley-Day綜合徵

【概述】

Riley-Day綜合徵，又稱家族性植物神經失調症，系一種先天性感覺異常綜合徵。

【病因和機理】

未明 。屬常染色體隱體遺傳。可能為神經系統、特別是植物神經系統先天性功能異常。

【臨床表現】

特徵為豐富多樣的植物神經功能失常，無淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞咽困難、偶發高熱及舌部曹蕈裝乳頭缺失等。

幾乎全部發生於Ashkenazic猶太人。出生後即發現不能流淚，角膜痛覺減退，味覺缺乏，肌內活動不協調，吞咽和構音障礙，直立性低血壓，原發性高血壓，不可解釋的發熱，情緒不穩定，異常出汗，周期性嘔吐，常有肺部感染。50%病人角膜潰瘍，舌缺乏葉蕾和蕈狀乳頭，脊椎後凸，偶見Charcoat關節，Romberg氏征陽性。患者皮內注射組胺常無疼痛無紅暈反應；對去甲腎上腺素敏感，少量靜脈滴注能引起嚴重高血壓；2.5%乙醯甲膽鹼、毛果芸香鹼液滴眼引起小瞳症，而對去甲腎腺上素液瞳孔反應正常。尿高香草酸與香草扁桃酸比值升高。

【鑑別診斷】

（一）急性自主神經病（acute autonomous neuropathy）　急性起病，臨床表現為視力模糊，瞳孔對光及調節反射異常，出汗少，無淚液，位置性低血壓，尿瀦留等。多數病例在數月或數周后自行恢復。2.5%乙醯甲膽鹼滴液常引起瞳孔縮小，而皮內注射組織胺後反應正常。

（二）Sjogree綜合徵　主要特徵為淚、唾液分泌明顯減少，表現為乾燥性角膜炎，口腔乾燥，黏膜乾裂，腮腺腫大，伴有類風濕性關節炎，以及皮膚乾燥無汗、胃酸缺乏、肝脾腫大等。