基本介紹
- 中文名:OMIM
- 外文名:Online Mendelian Inheritance in Man
- 解釋:線上《人類孟德爾遺傳》
- 主要對象:遺傳的或遺傳性的基因疾病
簡介
主要組成
關於M編號
首號碼MIM編號範圍 | 遺傳方式 |
100000-199999 200000-299999 | |
300000-399999 | X連鎖位點或表型 |
400000-499999 | Y連鎖位點或表型 |
500000-599999 | |
600000- | 染色體位點或表型(創建於1994年5月15日之後) |
首號碼MIM編號範圍 | 遺傳方式 |
100000-199999 200000-299999 | |
300000-399999 | X連鎖位點或表型 |
400000-499999 | Y連鎖位點或表型 |
500000-599999 | |
600000- | 染色體位點或表型(創建於1994年5月15日之後) |
OMIM 為“Online Mendelian Inheritance in Man”的簡稱,意即“線上《人類孟德爾遺傳》”或“網上《人類孟德爾遺傳》”。持續更新的關於人類基因和遺傳紊亂的資料庫。...
似鱷龍(屬名: Suchomimus )意為“鱷魚模仿者” ,是種大型棘龍科恐龍,擁有類似鱷魚的嘴部,生存於中白堊紀的非洲,約為1億2000萬年前到1億1000萬年前。似鱷...
OMIMTypeLocusInheritance 174200 Postaxial, Type A1 or B GLI3 at 7p14.1 AD 602085 Postaxial, Type A2 PAPA2 at 13q21-32 AD 607324 Postaxial, Type ...
OMIM 104311 RefSeq NM_000021 UniProt P49768 其他資料 EC編號 3.4.23.- 基因座 14q24.3 presenilin 2 (Alzheimer's disease 4) 識別 符號 PSEN2 ...
肌萎縮側索硬化症( amyotrophic lateral sclerosis,ALS)(OMIM 105400)是一種運動神經元病,也是四大常見的神經退行性疾病之一(其它三種為亨廷頓氏病、老年性痴呆症...
線上人類孟德爾遺傳數據系統( On-line Mendelian Inheritance in Man,OMIM)是涵概關於人類遺傳病和基因座位等相關信息、和文獻的中心級資料庫。該資料庫的數據內容...
《人類孟德爾遺傳》即是這個資料庫的紙質版。它亦有網上版本,稱為“線上人類孟德爾遺傳”(Online Mendelian Inheritance in Man,簡稱OMIM)。...
嬰兒型Refsum綜合徵(OMIM:266510)的臨床及生化不同於典型的Refsum綜合徵、遺傳性共濟失調性多發性神經炎樣病。【臨床表現】嬰兒型Refsum綜合徵臨床主要表現發病年齡早...
假肥大型肌營養不良症(DMD), 也稱 Duchenne型肌營養不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常見的一類進行性肌營養不良症。患病率為 3.3/10萬,占出生男嬰的...