N-乙醯谷氨酸合成酶缺乏症（NAGSD）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，屬於尿素循環障礙，以高氨血症腦病及肝病為主要臨床特點。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
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病因
由於NAGS基因突變導致肝臟N-乙醯谷氨酸合成酶缺乏，N-乙醯谷氨酸缺乏，尿素循環障礙，氨的代謝受阻，血氨升高。
臨床表現
患者常於新生兒時期起病，出生數日出現高氨血症的表現，如餵養困難、嘔吐、煩躁、昏迷、驚厥，嚴重者死亡，存活者多遺留腦病後遺症。嬰幼兒發病的患者可出現智力和運動發育落後、癲癇、共濟失調、易激惹、攻擊行為、營養不良、意識障礙等。一些患者可能出現顱內壓增高、呼吸急促等，嚴重患者出現呼吸暫停或呼吸衰竭，一些患者肝臟腫大。
檢查
1.實驗室檢查
血氨顯著升高，血液丙氨酸及谷氨醯胺升高，尿有機酸譜正常。一些患者合併肝損害。
2.影像學檢查
腦部影像學可顯示顱內壓增高，排除腦水腫時可做此項檢查。
3.組織病理學檢查
肝組織N-乙醯谷氨酸合成酶低下可作為確診依據。
4.基因分析
NAGS基因分析是確診N-乙醯谷氨酸合成酶缺乏症的重要方法。
診斷
根據臨床表現、生化檢查、基因檢測等可進行確診。
1.嘔吐、癲癇發作、智力和運動障礙、精神行為異常等高氨血症表現。
2.血氨測定是早期診斷的關鍵，血谷氨醯胺升高、肝損害也是常見的異常。
3.NAGS等位基因檢出純合或複合雜合致病變異，則可以確診。
治療
1.治療原則
促進排氨，糾正高氨血症，保證營養需求，對症治療。
2.飲食控制
限制高蛋白食物，將天然蛋白質控制在生理需要量，以碳水化合物及脂肪作為主要熱量來源，避免代償失調。嚴重高氨血症時，應暫時禁止蛋白質攝取。但是，完全無蛋白飲食不能超過48小時，以免造成必需胺基酸缺乏，機體自身蛋白分解。
3.降低血氨
（1）靜脈注射精氨酸、苯甲酸鈉等，促進氨的排泄。
（2）血液透析。
（3）靜脈注射葡萄糖液、脂肪乳，維持高熱量飲食，保證維生素等營養素。
（4）口服卡谷氨酸，改善尿素循環。
4. 肝移植
肝移植是治療N-乙醯谷氨酸合成酶缺乏症的有效方法。
預後
預後不良，嚴重患兒於新生兒期死亡，存活者高氨血症反覆發作，導致進行性神經系統損害。早期診斷、早期治療有助於改善預後。
預防
對患者父母及家族成員進行基因分析及遺傳諮詢，父母再生育時對其胎兒進行產前診斷，有利於優生優育。
