MELAS型線粒體腦病，在40歲前起病，兒童期更多，臨床表現突發卒中、偏癱、偏盲或皮質盲、反覆癲癇發作、偏頭痛和嘔吐。病情逐漸加重，頭顱CT和MRI顯示主要為枕葉腦軟化，病灶範圍與主要腦血管分布不一致；也常見腦萎縮、腦室擴大和基底節鈣化。血和腦脊液乳酸增高。
別稱,概述,診斷,參考文獻,
別稱
線粒體腦病伴乳酸中毒及卒中樣發作
概述
王維治：《神經科·第四版》
北京協和醫院：《兒科診療常規》
線粒體腦病伴乳酸酸中毒及卒中樣發作綜合徵（MELAS）是最常見的母系遺傳線粒體疾病。
診斷
北京協和醫院：《兒科診療常規》
（二）突發卒中，偏癱、偏盲和（或）皮質盲、偏頭痛、反覆癲癇發作和嘔吐。
（三）可有糖尿病、覺感神經性耳聾痴呆和身材矮小。
（四）因異常線粒體不能代謝丙酮酸，導致安靜狀態下血和腦脊液中乳酸和丙酮酸濃度升高，最小運動最試驗和口服葡萄糖乳酸刺激試驗（+++）。
（五）頭顱 CT和 MRI：早期可見與主要腦血管分布不相應的腦軟化灶和多發性類梗塞灶（長T1，長T2信號），後部半球的大腦皮層（如枕葉）多見，晚期有腦萎縮、腦室擴大和基底節鈣化。
（六）肌活檢：光鏡下，用改良的 Gomeri三色和琥珀酸脫氫酶（SDH）染色，顯示破碎樣紅纖維（RRF）；用細胞色素氧化酶（COX）染色，肌膜漿下可見大量正常和異形線粒體。
參考文獻
1．王維治：《神經科·第四版》，人民衛生出版社，2001，P276
2．北京協和醫院：《兒科診療常規》，人民衛生出版社，2004，P499
