MERRF型線粒體腦病

別名

肌陣攣癲癇伴肌肉破碎紅纖維綜合徵

概述

王維治：《神經科·第四版》

主要特徵為肌陣攣性癲癇發作、小腦性共濟失調和四肢近端無力，多在兒童期發病，有的家系伴發多發性對稱性脂肪瘤。

診斷

北京協和醫院：《兒科診療常規》

（一）母系遺傳，呼吸鏈複合體Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ部分活性缺陷，嬰兒期正常，兒童期發病，神經系統受累為主。

（二）肌陣攣性癲癇發作、小腦性共濟失調、意向性震顫和骨骼肌受累，可見四肢近端無力，可伴發多發性對稱性脂肪瘤。

（三）神經性耳聾、痴呆和視神經萎縮。

（四）安靜狀態下血和腦脊液乳酸、丙酮酸濃度升高。最小運動量試驗和口服葡萄糖乳酸刺激試驗（+++）。

（五）肌活檢：光鏡下，用改良 Gomri和SDH染色後顯示RRF；COX染色肌膜漿下可見大量正常和異形線較體。

（六）MERRF無偏盲/皮質盲，可與MELAS區別。

參考文獻

1．王維治：《神經科·第四版》，人民衛生出版社，2001，P276

2．北京協和醫院：《兒科診療常規》，人民衛生出版社，2004，P500