《Leber遺傳性視神經病研究》，是以溫州醫學院等為主要完成單位，由瞿佳等人完成的科研項目。
《Leber遺傳性視神經病研究》，是以溫州醫學院等為主要完成單位，由瞿佳等人完成的科研項目。參與情況 主要完成人：瞿 佳，管敏鑫，周翔天，童 繹，韋企平，胡詠武，孫艷紅，趙福新，呂 帆，陳 潔 主要完成單位：溫州醫學院，福建...
Leber遺傳性視神經病（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）最早於1871年由德國醫生Leber發現並報告。LHON是一種急性或亞急性發作的母系遺傳病。簡介 典型的LHON首發症狀是視物模糊，隨後的幾個月之內出現無痛性、完全或接近完全...
Leber遺傳性視神經病變(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternal inheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型,由德國學者Leber於1871年首先報導。
1871年德國眼科醫生 Leber首次描述了該病的臨床特徵，發現其為一獨立的遺傳性疾病。疾病介紹 LEBER遺傳性視神經病變 Leber遺傳性視神經病變（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON）是一種主要累及黃斑乳頭束纖維，導致視神經退行性變的母系...
Leber視神經委縮(Leber optic atrophy)(MIM 535000)又稱Leber遺傳性視神經病(Leber hereditary optic neuropathy,LHON),最早由德國眼科 醫師Leber發現。LHON是一種急性或亞急性發作的母系遺傳病。典型的LHON首發症狀為視物模糊，隨後的幾個...
本版將線粒體遺傳病另列為一章，離子通道病則沒有單獨介紹，而分列於各章節。在各章編寫過程中還出現了部分章節的重複，為便於閱讀，把它們合併在一起。如Leber遺傳性視神經病由郭玉璞、陳清棠兩位教授共同編寫，列於第三章；亞急性...
第一篇 視神經疾病 第一章 視神經炎 第一節 原發性脫髓鞘性視神經炎 第二節 炎性視神經病 第三節 感染性視神經病 第二章 遺傳性視神經病 第一節 Lerber遺傳性視神經病 第二節 常見突變位點陰性的Leber遺傳性視神經病 第三...
第十三章 遺傳性視神經疾病 一、 視乳頭玻璃疣 二、 顯性視神經萎縮 三、 隱性視神經萎縮 四、 Leber視神經病變 第十四章 遺傳性眼肌疾病 一、 先天性眼外肌麻痹 二、 先天性進行性眼外肌麻痹 三、 眼球後退綜合徵 四、 共同...
“基因組多樣性與亞洲人群的演化”獲國家自然二等獎1項；“Leber遺傳性視神經病遺傳易感分析”獲雲南省自然科學二等獎1項，“中國群體慢性氣道疾病的遺傳機理和藥物反應研究與套用”獲省科技進步獎三等獎1項。申請專利21項，獲授權24...
綜合徵 (KSS) 糖尿病 (DM) 伴耳聾 mtDNA 點突變 編碼蛋白質基因 G11778A, T14484C, G3460A Leber's 遺傳性視神經病 (LHON) G14459A,T14569A Leber's 遺傳性視神經病 / 肌張力障礙 T8993G/C 神經...
2.其他視神經異常疾病 多種病因所致的視神經病理性受累，均可影響VEP。（1）在Leber遺傳性視神經病中，可有VEP的異常，許多有嚴重視力受損的病例記錄不到VEP，或表現為反應小、波形離散及延遲；（2）在缺血性視神經病患者，可出現VEP...
近年來發現人的一些神經肌肉變性疾病如Leber氏遺傳性視神經病(主要表現為雙側視神經萎縮引起急性或亞急性視力喪失，還可伴有神經、心血管及骨骼肌等系統異常)、帕金森病、早老痴呆症、線粒體腦肌病、母系遺傳的糖尿病和耳聾等，都同線...
線粒體基因病病例：1、Leber 遺傳性視神經病(Leber hereditary optic neuropathy，LHON)是這類疾病的典型例子之一。這種疾病是由於線粒體呼吸鏈複合物遺傳性異常而引起的。病初發時為急性或亞急性眼球的神經炎，引發嚴重雙側視神經萎縮和...
第二節 年齡相關性黃斑變性的分子遺傳學發病機制第三節 其他研究進展第四節 結語與展望第十七章 Leber遺傳性視神經病第一節 概述第二節 病理改變第三節 分子遺傳學機制第四節 影響因素
